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Ottobre 2017

Una ‘biblioteca’ per studiare le malattie

"Primo atlante delle differenze, tutte le varianti del Dna La mappa del genoma umano è stata solo il primo passo e adesso, a 17 anni distanza, è arrivato il secondo traguardo: diventa possibile capire perché le sequenze del Dna umano, che sono identiche in tutte le...

Screening in farmacia contro il diabete

"Il test per l’autoanalisi della glicemia sarà offerto gratuitamente dal 14 al 20 novembre. Presto sul sito della federazione l’elenco delle farmacie aderenti. Il ministro Lorenzin “testimonial” dell’iniziativa In vista della Giornata mondiale del diabete, Federfarma annuncia la prima campagna nazionale per lo screening gratuito in farmacia. Dal 14 novembre al 20...

Diabete a esordio neonatale/infantile, sordità neurosensoriale congenita e cataratte congenite: legati a mutazioni dominanti in WFS1

Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma in un paziente e nei suoi genitori non imparentati e non affetti dalla patologia, per individuare l’eziologia genetica di una sindrome caratterizzata da diabete neonatale, sordità neurosensoriale e cataratte congenite. Sono stai condotti ulteriori test su 311 pazienti...