Aggiornate e pubblicate cinque GeneReview

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate e pubblicate cinque GeneReview per le seguenti malattie:

• Sindrome di Joubert

• Panoramica sulla distonia familiare

• Deficit familiare di lipoproteina lipasi

• Atassia spinocerebellare, tipo1

• Panoramica dei disturbi del ciclo dell’urea

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171011.html