Scoperto come rallentare invecchiamento occhio
"Un nuovissimo trattamento ha permesso per la prima volta di ridurre in modo significativo la progressione della degenerazione maculare Si tratta della principale causa di cecità dopo i 60 anni e colpisce circa cinque milioni di persone in tutto il mondo. Secondo i risultati di uno...
Sindrome di Williams – Speciale programma d’intervento concepito da specialisti del Bambino Gesù di Roma
Un team di specialisti dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, coordinati dal prof. Andrea Bartuli, ha lanciato un progetto per potenziare le abilità sociali e cognitive di questi giovani, agevolandoli nel loro contesto di vita quotidiano, sottolineando le loro abilità e incoraggiandoli a superare gli ostacoli...
Sanità italiana nel caos – Sistema reso fragile
"Dal 2009 ad oggi circa 50 mila operatori sanitari, usciti dal sistema per pensionamento, non sono stati sostituiti ed almeno 10 mila sono medici. A tutto questo si è associata una drammatica riduzione dei posti letto ospedalieri che ci ha portato al non invidiabile primato...
La riabilitazione del linguaggio passa attraverso il midollo spinale?
Lo rivela uno studio realizzato dalla Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma in collaborazione con l’Università di Napoli Federico II e l’Università degli Studi e l’ASST Santi e Paolo di Milano: la stimolazione del midollo spinale determina un miglioramento nell’uso del linguaggio ROMA – La parola...
CRISPR-Cas9 – Primi maialini senza retrovirus suini
"Ricorrendo a CRISPR-Cas9 un gruppo di ricercatori ha fatto nascere dei maiali il cui genoma è privo dei retrovirus endogeni normalmente presenti nei suini. Si tratta di un significativo passo in avanti verso l'uso di organi suini per i trapianti, dato che queti retrovirus, che...
La diagnosi delle malattie rare in Cina
Science China Life Sciences riferisce di come il governo cinese abbia iniziato a promuovere la ricerca di base sulle malattie rare, focalizzandosi in primis sulle patologie rare pediatriche; la rivista avvierà nuove azioni in tal senso pubblicando dieci articoli che tratteranno diverse malattie rare pediatriche. Si...
Creato un coordinamento nazionale svizzero per le malattie rare
Sono circa 500.000 le persone affette da una malattia rara in Svizzera, dove ad oggi la presa in carico di queste patologie non sempre è efficace. Il 22 giugno, a Berna, i principali enti sanitari hanno dato vita a un organismo congiunto dedicato alle malattie rare:...
L’EMA pubblica il Piano d’azione per le PMI e la relazione annuale dell’Ufficio PMI
L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha elaborato un piano d’azione per sostenere le piccole e medie imprese (PMI) e promuovere l’innovazione nel settore farmaceutico. Il Piano comprende il feedback dei portatori di interesse del settore delle PMI, oltre a iniziative EMA come (PRIME e Framework for...
Epidemiologia nei disturbi del ciclo dell’urea
Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo sui disturbi del ciclo dell’urea in Orphanet Journal of Rare Diseases, dedicato nello specifico a uno studio finalizzato a stabilire dati epidemiologici, manifestazione della malattia ed esito a breve termine. Si tratta inoltre di una dimostrazione della sorveglianza...
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono...