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Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda del modo in cui influiscono sul corpo e nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni che si estendono oltre il normale), iperestensibilità cutanea (pelle che può essere allungata oltre il normale) e fragilità dei tessuti. (Per informazioni sui disturbi dello spettro di ipermobilità “HSD”: https://www.ehlers-danlos.com/what-is-hsd/).

Le sindromi Ehlers-Danlos (EDS) sono attualmente classificate in un sistema di tredici sottotipi. (Criteri diagnostici internazionali del 2017).

Ogni sottotipo EDS ha una serie di criteri clinici che aiutano a guidare la diagnosi; i segni e i sintomi fisici di un paziente saranno abbinati ai criteri maggiori e minori per identificare il sottotipo che è l’adattamento più completo.

C’è una sostanziale sovrapposizione dei sintomi tra i sottotipi EDS e le altre patologie del tessuto connettivo, tra cui i disturbi dello spettro di ipermobilità, così come molta variabilità, quindi una diagnosi definitiva per tutti i sottotipi EDS – eccetto per EDS ipermobile (hEDS) – richiede anche conferma testando per identificare la variante responsabile per il gene interessato in ogni sottotipo.

Le strategie diagnostiche molecolari dovrebbero basarsi su tecnologie NGS, che offrono il potenziale per il sequenziamento parallelo di più geni. La ricerca mirata di un panel di geni è un approccio che richiede tempo e costi. Quando non viene identificata alcuna mutazione (o nel caso di una condizione autosomica recessiva solo una mutazione), questo approccio deve essere integrato con una strategia di rilevamento della variante del numero di copie (CNV) per identificare le grandi delezioni o duplicazioni.

Per coloro che soddisfano i requisiti clinici minimi per un sottotipo EDS – ma che non hanno accesso alla conferma molecolare; o il cui test genetici mostra una (o più) varianti genetiche di significato incerto nei geni identificati per uno dei sottotipi EDS; o in cui non sono state identificate varianti causative in nessuno dei geni specifici del sottotipo EDS – può essere fatta una “diagnosi clinica provvisoria” di un sottotipo EDS. Questi pazienti devono essere seguiti clinicamente, ma devono essere prese in considerazione diagnosi alternative e test molecolari ampliati.

Va ricordato che l’esperienza di un individuo con un EDS è la sua, e potrebbe non necessariamente essere uguale all’esperienza di un’altra persona.

I criteri diagnostici sono intesi unicamente a distinguere un EDS da altri disturbi del tessuto connettivo e ci sono molti più sintomi possibili per ciascun EDS di quanti siano i criteri.

Quali sono i sintomi delle sindromi di Ehlers-Danlos?
Le manifestazioni cliniche di una sindrome di Ehlers-Danlos sono per lo più articolari e correlate alla pelle e possono includere:

Articolazioni
Ipermobilità articolare; articolazioni libere/instabili soggette a frequenti dislocazioni e/o sublussazioni; dolori articolari; articolazioni iperestensibili (si muovono oltre l’intervallo normale dell’articolazione); esordio precoce dell’osteoartrite.

Pelle
Morbida pelle vellutata; iper-estensibilità variabile della pelle; pelle fragile che lacrima o lividi facilmente (lividi possono essere gravi); cicatrici gravi; guarigione lenta e scarsa della ferita; sviluppo di pseudo-tumori molluscoidi (lesioni carnose associate a cicatrici su aree di pressione).

Vari/Meno comuni
Dolore muscoloscheletrico cronico ad esordio precoce (di solito associato al Tipo Ipermobilità); fragilità o rottura arteriosa / intestinale / uterina (solitamente associata al tipo vascolare); scoliosi alla nascita e fragilità sclerale (associata al tipo di cifoscoliosi); scarso tono muscolare (associato al tipo di artralange); prolasso della valvola mitrale; e malattie gengivali.

Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è definito come un problema distinto nel tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è ciò che il corpo usa per fornire forza ed elasticità; il normale tessuto connettivo contiene forti proteine ​​che consentono al tessuto di essere teso ma non oltre il suo limite e quindi di riportarlo in sicurezza al normale. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo e le sindromi di Ehlers-Danlos sono problemi strutturali. Un’analogia: se si costruisce una casa con materiali difettosi, diciamo la metà del legno necessario o con le unghie in alluminio morbido, è certo che ci saranno problemi. È più probabile che si presentino alcuni problemi rispetto ad altri, ma poiché questi materiali sono stati utilizzati ovunque e non sono necessariamente visibili, ci si può meravigliare di dove si presenti un problema o di quanto sia serio.

È più o meno la stessa cosa con la sindrome di Ehlers-Danlos e il tessuto connettivo.

Il tessuto connettivo di una persona con EDS è costruito con non è strutturato nel modo in cui dovrebbe essere. Con un tessuto connettivo mal costruito o lavorato, alcuni o tutti i tessuti del corpo affetto da EDS possono essere tirati oltre i normali limiti che causano danni. Il tessuto connettivo può essere trovato quasi ovunque, in pelle, muscoli, tendini e legamenti, vasi sanguigni, organi, gengive, occhi e così via.

I problemi derivanti dal fatto che il proprio corpo sia costruito a partire da una proteina che si comporta in modo inaffidabile possono essere diffusi e in una vasta gamma di gravità. Si manifesta in luoghi che sembrano non correlati fino a quando non viene riconosciuta la connessione sottostante alla sindrome di Ehlers-Danlos.

Vi sono tredici tipi definiti di sindrome di Ehlers-Danlos, oltre a una serie di mutazioni identificate come sindrome di Ehlers-Danlos che non rientrano nel sistema attuale.

I principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono classificati in base ai segni e sintomi che si manifestano.

Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è un disturbo distinto che “corre esatto” in una famiglia. Un individuo con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare non avrà un figlio con la sindrome di Ehlers-Danlos classica.

I diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos

Fontehttps://www.ehlers-danlos.com