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Displasia aritmogena del ventricolo destro

La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (D/ARVD) è una cardiopatia del muscolo cardiaco, caratterizzata clinicamente da aritmie ventricolari pericolose per la vita dei pazienti.

La prevalenza è stimata tra 1:2.500 e 1:5.000.

La D/ARVD è una delle cause maggiori di morte improvvisa nei giovani e negli atleti.

La malattia consiste in una distrofia geneticamente determinata del miocardio del ventricolo destro, che viene sostituito da un tessuto grasso-fibroso di tale entità da causare aneurismi del ventricolo destro.

Quadro clinico
Il quadro clinico può comprendere: una fase subclinica, che ha come unico sintomo d’esordio la fibrillazione ventricolare; i disturbi del sistema elettrico, con palpitazioni e sincope, da tachiaritmia che origina nel ventricolo destro; un’insufficienza della pompa ventricolare o del ventricolo destro, talmente grave da richiedere il trapianto.

Il gene-malattia codifica per le proteine delle giunzioni cellulari meccaniche (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplakina) ed è responsabile del rimodellamento dei dischi intercalari.

È stata riscontrata la ricorrenza familiare con trasmissione autosomica dominante e penetranza variabile.

Sono state anche osservate forme recessive associate a cheratoderma palmo-plantare e capelli lanosi.

Diagnosi
La diagnosi clinica può essere posta attraverso la dimostrazione di alterazioni funzionali e strutturali del ventricolo destro, anomalie della depolarizzazione e della ripolarizzazione, aritmie con le caratteristiche morfologiche del blocco di branca sinistro e sostituzione grasso-fibrosa sulle biopsie endomiocardiche.

Gli strumenti di elezione per l’imaging sono l’ecografia bidimensionale, l’angiografia e la risonanza magnetica, che rivelano le anomalie strutturali e funzionali.

La mappa elettroanatomica permette di individuare le aree a basso voltaggio corrispondenti a un’atrofia del miocardio, con sostituzione grasso-fibrosa.

Diagnosi differenziali
Le principali diagnosi differenziali si pongono con la tachicardia idiopatica del tratto d’efflusso del ventricolo destro, la miocardite, la cardiomiopatia dilatativa e la sarcoidosi.

Terapia palliativa
È possibile solo la terapia palliativa con farmaci antiaritmici, l’ablazione via catetere e l’impianto di un defibrillatore cardioverter.

I maggiori fattori di rischio per una prognosi infausta sono la giovane età, i precedenti familiari di morte improvvisa giovanile, un QRS maggiore o uguale a 340 ms, l’inversione dell’onda, il coinvolgimento del ventricolo sinistro, la tachicardia ventricolare, la sincope e un precedente arresto cardiaco.

Lo screening per l’idoneità all’attività sportiva si è dimostrato efficace per diagnosticare i pazienti asintomatici e l’astensione dall’attività sportiva permette di mantenere in vita i giovani atleti, riducendo sostanzialmente l’incidenza della morta improvvisa.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=247&lng=IT