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Comitato I Malati Invisibili ONLUS

LE MALATTIE RARE E ORFANE DI DIAGNOSI E IL PRIMO CENTRO CLINICO IN ITALIA

Le malattie rare sono malattie acute e croniche, disabilitanti e molto spesso multisistemiche che possono compromettere le capacità fisiche, sensoriali, intellettuali e comportamentali del soggetto colpito. Hanno specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali. Le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta.

Circa l’80% di queste patologie è di origine genetica (ereditate o derivate da nuove mutazioni), possono riguardare uno o più geni o cromosomi; altre forme riguardano l’interazione tra i geni e l’ambiente; la restante parte possono essere causate da infezioni, da fatto degenerativi e altro di cui ancora non sono noti i meccanismi. Per la maggior parte di esse ancora oggi non esiste una cura ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. Gli studi più recenti stimano che 1/3 delle persone colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita, 1/3 sarà portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato ed avere una vita accettabile.

In termini di costo sociale le conseguenze per le famiglie in cui vi è una persona affetta da malattia rara si evidenzia: rottura del nucleo familiare nel 36% (contro il 7% della popolazione generale); cambiamento e abbandono del lavoro da parte della madre nel 64% (contro il 34% della popolazione generale); cambiamento del lavoro del padre 22% (contro l’11% della popolazione generale); cambiamento dei piani per il futuro della famiglia 50% (contro il 19% della popolazione generale).

Le malattie rare sono caratterizzate da: carenza d’informazioni e di conoscenze scientifiche; carenza di cure appropriate e scarsità di terapie farmacologiche; onerosità dei costi per l’assistenza; disomogeneità nell’erogazione dei trattamenti assistenziali.

Talvolta i pazienti non hanno accesso ai farmaci disponibili e ciò avviene per varie ragioni che comprendono: alto costo e non disponibilità del farmaco sul mercato nazionale; farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perché generalmente non essenziale ma essenziale per quella specifica patologia; trattamento non farmacologico (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari; farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.

Il comune denominatore di queste malattie è il ritardo diagnostico aggravato dalle diagnosi errate.

Nel 2009, l’EURORDIS (European Organization of Rare Diseases) ha documentato in un dettagliato report l’impatto sociale e clinico delle Malattie Orfane di Diagnosi. In due studi che hanno arruolato circa 12.000 soggetti con differenti patologie più o meno rare, è stato stimato come in circa il 25% dei soggetti una diagnosi fosse stata posta dopo oltre tre anni dall’esordio dei sintomi, e come nel 41% dei casi la diagnosi iniziale fosse scorretta. Inoltre, fino al 7% dei pazienti veniva erroneamente identificato come malato con patologia psichiatrica. È interessante osservare anche come, sulla base dei dati di EURORDIS, questi pazienti Orfani di Diagnosi debbano frequentemente cercarsi da soli le risposte cliniche e terapeutiche, in relazione alla ridotta fiducia nei confronti del Servizio Sanitario Nazionale.

Analogamente, per quanto riguarda il nostro paese, l’Istituto Superiore di Sanità ha stimato come il 30% circa dei pazienti affetti da una malattia rara sia Malato Orfano di Diagnosi.

Ad Ottobre 2016 EURORDIS-Rare Diseases Europe in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo hanno presentato congiuntamente una lista di raccomandazioni per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti senza una diagnosi sollecitando tutte le parti interessare (stakeholder) a riconoscere i pazienti non diagnosticati come una popolazione specifica all’interno della comunità delle malattie rare.

Queste raccomandazioni sottolineano anche l’importanza di promuovere la condivisione dei dati per aiutare ed accelerare la ricerca e per fornire approfondimenti sui meccanismi alla base delle malattie. La conoscenza e la condivisione delle informazioni tra tutte le parti interessate dovrebbero essere perfettamente coordinate e promosse in modo che i pazienti possano accedere alle risorse appropriate in modo tempestivo ed efficiente.

L’importanza di una diagnosi è evidente:

  • Molte di queste malattie hanno una base genetica ed ereditaria dimostrata e facilmente ricercabile, per cui una consulenza genetica può facilitare la pianificazione della propria vita e di eventuali nascite future.
  • Una diagnosi precisa facilita la ricerca di informazioni da parte dei sanitari e del paziente migliorando notevolmente la comunicazione tra di loro.
  • Una diagnosi precisa può permettere alcune correzioni di rotta nella vita del paziente, sul piano sociale, familiare e lavorativo, permettendo di sopportare meglio le conseguenze della malattia (ad es. molte persone con malattie neuromuscolari, a causa del ritardo diagnostico, non hanno mai richiesto una pensione di invalidità alla quale potrebbero avere diritto).
  • La precisione della diagnosi indirizza correttamente l’assistenza al paziente ed evita spese e terapie inutili o dannose.
  • La precisione diagnostica permette, complessivamente, di esercitare una vera prevenzione della disabilità.
  • Con una diagnosi precisa, i pazienti possono essere proposti a studi clinici specifici in tutto il mondo. La valutazione dei pazienti presso i centri di ricerca favorisce, per quel paziente e per tutti gli altri, il progresso delle conoscenze scientifiche.
  • Una diagnosi precisa permette l’accesso alle terapie con i cosiddetti farmaci orfani, che non sarebbero accessibili senza la diagnosi.
  • Chi è affetto da una malattia rara, se inserita nell’elenco dell’ ISS, può ricevere una certificazione di esenzione specifica che gli permette di eseguire gratuitamente gli esami (contenuti nei LEA) necessari per tenere sotto controllo quella malattia.

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS (Comitato IMI Onlus), costituito nell’Aprile 2014, è il primo ente no profit in Italia ad occuparsi dei malati adulti affetti da patologie rare e senza nome, sia genetiche che di altra natura.

Il principale obiettivo del Comitato IMI riguarda l’apertura di un primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi in Italia, presso il Policlinico San Martino di Genova, che permetterà di:

  • Utilizzare un approccio coerente ed organizzato da parte di un équipe multidisciplinare per la presa in carico del malato orfano di diagnosi.
  • Non rimandare le cure mediche fino all’ottenimento della diagnosi, dato che ciò potrebbe non accadere mai.
  • Dare assistenza con cure coordinate, che prevedono uno scambio di informazioni tra il personale sanitario e la famiglia.
  • Ridurre il fenomeno del nomadismo diagnostico e pertanto ridurre i costi a carico del SSN;
  • Creare un protocollo operativo finalizzato alla gestione dei Malati Orfani di Diagnosi che potrebbe divenire un modello da seguire anche per altre Regioni.

Il Comitato IMI Onlus, attraverso una convenzione con il Policlinico San Martino, si è impegnato ad elargire una borsa di studio ad un medico che si occuperà di inserire i dati clinici del paziente nella cartella clinica informatizzata, uno strumento informatico indispensabile che permetterà una giusta presa in carico del malato e la definizione di un percorso diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato.

Obiettivi

Il Comitato persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale: uno dei suoi obiettivi è proprio l’apertura di centri di riferimento per malati orfani di diagnosi.

Centri clinici dotati di un’equipe multi-specialistica, che perseguiranno più obiettivi tra i quali:

  • individuare un’appropriata diagnosi e terapia ai pazienti
  • ridurre il fenomeno del nomadismo diagnostico e, di conseguenza, ridurre i costi a carico del SSN
  • sviluppare le conoscenze mediche sulle malattie rare, utilizzando una combinazione unica di competenze e risorse scientifiche e mediche

Sede legale

COMITATO I MALATI INVISIBILI ONLUS

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Informazioni

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Web Site: www.imalatiinvisibili.it

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