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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Accesso al Centro Clinico

Consulta la procedura per accedere al Centro Clinico, facendoti aiutare dal tuo medico di fiducia.

Accesso al Centro Clinico

Per accedere al Centro Clinico, segui la procedura di seguito indicata:

Possono accedere al Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi tutti quei pazienti che hanno condizioni mediche di lunga durata che nessun specialista nel corso degli anni è riuscito ad inquadrare in maniera specifica.

I pazienti che richiedono l’accesso devono:

  • non avere condizioni di salute che richiedano una gestione in urgenza
  • avere uno o più sintomi non riconducibili a malattie già diagnosticate, certificate e confermate

Se il paziente è in possesso di tali requisiti può far richiedere l’accesso al Centro Clinico dal proprio medico di riferimento (MMG o medico specialista che è a conoscenza della sua storia clinica) seguendo le istruzioni riportate di seguito.

Il Medico richiedente deve scaricare, compilare e inviare via email all’indirizzo centroclinico@imalatiinvisibili.it e in copia a info@imalatiinvisibili.it la LETTERA DI RICHIESTA DI ACCESSO al Centro Clinico, Allegato a) del Clinical Pathway.

La lettera di richiesta deve contenere diverse informazioni, tra cui:

  • I dati anagrafici, l’anamnesi familiare e personale
  • Breve storia clinica del paziente
  • Indizi clinici rilevanti
  • Reazioni più significative ai farmaci o trattamenti
  • Le diagnosi già formulate inerenti alle problematiche irrisolte
  • Condizione psicologica del paziente
  • L’esame obiettivo e lo stato attuale
  • Eventuali commenti aggiuntivi del medico richiedente
  • Informazioni di contatto

Accoglimento

Segui il percorso di seguito indicato

1. SELEZIONE DEI PAZIENTI (previo invio documentazione da parte del MMG)

La Screening Unit, una volta presa visione della lettera di richiesta, decide se il caso clinico in esame può essere o meno di competenza del Centro Clinico richiedendo, se necessario, ulteriori informazioni al medico di riferimento.

In caso affermativo, la Screening Unit contattata telefonicamente il medico per fissare una prima visita ambulatoriale con il paziente, il quale deve portare e lasciare presso il Centro Clinico la documentazione clinica in suo possesso o quella eventualmente richiesta.

In caso negativo, la Screening Unit invia al  medico di riferimento una mail con le motivazioni del rifiuto e le eventuali indicazioni per un percorso diagnostico differente da quello adottato dal Centro Clinico.

2. PRIMA VISITA AMBULATORIALE (a cura della Screening Unit)

Gli scopi della prima valutazione ambulatoriale sono:

  • verificare ed integrare i dati presenti nella richiesta di accesso al Centro
  • effettuare l’esame obiettivo del paziente
  • prendere tutta la documentazione clinica del paziente per poterla inserire nella cartella clinica in dotazione al centro

La visita ambulatoriale è eseguita dalla Screening Unit o da uno o più specialisti individuati dal Comitato Scientifico del Centro Clinico.

Nell’ambito della prima visita si può:

  • Richiedere la consulenza psichiatrica se necessaria
  • Formulare una diagnosi sulla base dei dati disponibili ed eventualmente avviare una terapia
  • Richiedere valutazioni laboratoristiche, strumentali o genetiche allo scopo di raggiungere una diagnosi
  • Ridefinire un percorso ed inviare il paziente ad un Centro Specialistico già esistente per la patologia sospettata

I dati clinici richiesti (esami strumentali, di laboratorio, etc) che il paziente porta in visione durante la prima visita ambulatoriale, devono essere lasciati presso il Centro Clinico per un tempo variabile a seconda della quantità e della complessità dei dati che saranno inseriti nella cartella clinica informatizzata.

Una volta inseriti i dati nella cartella clinica informatizzata, la Screening Unit esamina il caso clinico che viene successivamente presentato al Comitato Scientifico del Centro Clinico il quale si riserva di studiarlo per il tempo necessario a formulare una diagnosi o ad impostare un percorso clinico diagnostico.

3. INCLUSIONE DEL PAZIENTE (in caso di esito positivo da parte della Screening Unit)

Il paziente accede al Centro Clinico tramite impegnativa preparata dal medico richiedente (prescrizione del SSN), seguendo le indicazioni fornite al momento della prenotazione della visita.

Se necessario, l’équipe medica del Centro Clinico può avvalersi della consulenza di altre unità Specialistiche che saranno individuate durante il percorso diagnostico e di ulteriori esami laboratoristici e/o strumentali.

Se indispensabile, il paziente viene messo in lista di attesa per un ricovero.

4. GENETICA MEDICA / CLINICA (e raccolta materiale biologico)

Data l’importanza della massima definizione delle tipologie di malattie che vengono investigate, si ritene indispensabile anche la loro caratterizzazione genetica, considerati i recenti sviluppi della ricerca che hanno portato all’individuazione dei fattori genetici implicati in diverse patologie multifattoriali.

Nel corso degli ultimi anni, infatti, il rilievo della genetica nell’ambito della medicina è cresciuto in modo esponenziale, grazie alla sempre maggiore acquisizione delle conoscenze sul genoma umano e al crescente numero di malattie genetiche che sono state identificate.

Per tale motivo si ritiene importante la presenza di una consulenza genetica che costituisce un processo attraverso il quale i malati orfani di diagnosi, qualora si sospetti che siano affetti da una malattia su base genetica ricevano, oltre all’eventuale esecuzione di specifici test genetici previo consenso informato, anche informazioni sulle caratteristiche della malattia stessa, sulle modalità di trasmissione, sulle possibili terapie.

L’équipe medica  quindi deve valutare anche la necessità di raccogliere il materiale biologico del paziente (che deve firmare il consenso informato specifico per questa procedura) per successivi studi con altri centri  nazionali o internazionali.

Per la conservazione e la futura distribuzione per ricerca dei campioni biologici, il Centro Clinico ha la disponibilità del Laboratorio di Genetica Umana dell’E.O. Ospedali Galliera di Genova, presso il quale è attiva una biobanca di materiale biologico (GGB). La GGB è una biobanca certificata ISO 9001- 2008, accreditata SIGUCERT e fa parte del Network del Biobanche Telethon.

5. CONCLUSIONE DEL PERCORSO DIAGNOSTICO (info su diagnosi, patologie, terapie, se diagnosticato)

Terminati gli accertamenti diagnostici, il Centro Clinico fornisce informazioni sulla eventuale diagnosi, patologie correlate e terapie al paziente e al suo curante fornendo, se necessario, un counseling psicologico.

In caso di diagnosi di malattia rara riconosciuta, il Centro invia il paziente a uno dei Presidi di riferimento riconosciuti da parte della rete territoriale al fine di permetterne la redazione del Piano terapeutico, il relativo follow-up e il monitoraggio nel tempo.

In caso di Malattia Genetica trasmissibile ed in caso di programmata o desiderata gravidanza, il Centro fornisce inoltre eventuale consulenza per i famigliari del Paziente.

6. PDTA (individuazione del PDTA di tipo metodologico)

Dopo aver effettuato la prima visita ambulatoriale viene quindi stabilito un determinato PDTA di tipo metodologico da intraprendere.

A tal fine sono stati predisposti diversi percorsi terapeutico-assistenziali di tipo metodologico, caratterizzati ognuno da una o da più unità specialistiche di riferimento che hanno il compito di coordinare il PDTA del paziente.

Per ogni paziente si valuterà la possibilità di effettuare visite specifiche ed esami presso altre strutture ospedaliere.

Date la complessità e la variabilità delle malattie orfane di diagnosi, le successive visite specialistiche e le valutazioni cliniche, strumentali e radiologiche non possono essere individuate a priori in modo esauriente nel PDTA ma sono determinate durante il percorso diagnostico assegnato (“Consulenza aggiuntiva”).

Si imposta quindi per ogni singolo caso un dataset minimo di dati che sarà progressivamente sviluppato dalle unità operative indicate (Percorso 1,2,3,4) a cui si lascia la discrezionalità sulla scelta degli ulteriori elementi da ricercare (Clinici, di Laboratorio, Strumentali; Genetici/biologia molecolari; Elementi biochimici) e delle consulenze specialistiche da effettuare.

Gli specialisti di riferimento del singolo PDTA e gli specialisti in consulenza possono usufruire della cartella clinica on line con gli esami e pareri già espressi.

DOVE SIAMO

Percorsi Diagnostici Metodologici

Date la complessità e la variabilità delle malattie orfane di diagnosi, le successive visite specialistiche e le valutazioni cliniche, strumentali e radiologiche non possono essere individuate a priori in modo esauriente nel PDTA ma saranno determinate durante il percorso diagnostico assegnato.

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Neurologico 0
Reumatologico / Autoimmunità 0
Endocrinologico / Metabolico 0
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Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali

Dopo aver effettuato la prima visita ambulatoriale, viene individuato un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale di tipo metodologico.

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Neurologico

Specialisti: Cardiologo, Fisiatra, Gastroenterologo, Genetista, Neuromuscolare, Pneumologo, Reumatologo/Immunologo, Oculista, Urologo/Neurourologo.

Eventuali consulenze aggiuntive: Anestesista, Cardiochirurgo, Chirurgo vascolare, Endocrinologo, Fisioterapista, Ginecologico, Gnatologo, Logopedista, Nefrologo, Nutrizionista/Dietologo, Oculista, Ortopedico, Otorinolaringoiatra, Radiologo interventista, Terapista del dolore, Terapista occupazionale.

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Reumatologico / Autoimmunità

Specialisti: Cardiologo, Chirurgo, Dietista/Nutrizionista, Fisiatra, Gastroenterologo, Genetista, Immunologo, Neurologo, Oculista.

Eventuali consulenze aggiuntive: Chirurgo/Trapiantologo, Fisiochinesiterapista, Logopedista, Ortopedico.

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Endocrinologico / Metabolico

Specialisti: Cardiologo, Dermatologo, Ematologo, Endocrinologo, Genetista, Ginecologo, Neurologo, Oculista, Otorinolaringoiatra.

Eventuali consulenze aggiuntive: Angiologo, Dermatologo, Fisiatra, Fisioterapista, Gastroenterologo, Ginecologo, Nefrologo, Nutrizionista, Pneumologo, Odontoiatra, Ortopedico, Otorinolaringoiatra, Urologo.

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Osteometabolico / Ortopedico

Specialisti: Angiologo, Ematologo, Fisiatra, Fisioterapista, Gastroenterologo, Genetista, Neurochirurgo, Neurologo, Reumatologo/Immunologo.

Eventuali consulenze aggiuntive: Angiologo, Cardiologo, Lodopedista, Neuropsicologo.

I Malati Invisibili sono energia, lungimiranza, dedizione, tenacia, speranza. Persone temprate dal dolore di ogni giorno e dall'indifferenza di molti.

- Walter Gumirato, Presidente Associazione Caputmundi, Presidente Associazione Musica per la Vita, Membro Consiglio Comitato IMI

Nessun malato in Italia deve sentirsi invisibile o dimenticato.

- Sergio Mattarella, Presidente della Repubblica