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Meningite – Oggi 24 Aprile è la Giornata mondiale

Ferrara – Ogni anno nel mondo il 24 aprile si celebra la “Giornata mondiale contro la meningite”. La meningite è un’infiammazione delle membrane (le meningi) che rivestono il cervello e il midollo spinale. È una malattia di origine infettiva causata da virus, batteri, miceti o protozoi....

Malattie rare – Malattia dei motoneuroni, in fase 2 nabiximols ha un effetto positivo sui sintomi spastici e un profilo di sicurezza accettabile

Lancet Neurol. 2019 Feb;18(2):155-164. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30406-X. Epub 2018 Dec 13. Riva N1, Mora G2, Sorarù G3,  Lunetta C4, Ferraro OE5, Falzone Y1, Leocani L1, Fazio R1, Comola M1, Comi G6; CANALS Study Group. Collaboratori (17) Informazioni sugli autori ABSTRACT La spasticità è un importante fattore determinante della disabilità e il declino della qualità della vita nei pazienti con malattia dei...

Malattie rare – Encefalopatia epilettica, associata a una mutazione in CSNK1E

Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8. Chen X1,2, Jin J1,3, Wang Q1,4, Xue H1,3, Zhang N1, Du Y1,5, Zhang T1, Zhang B1, Wu J1, Liu Z1. Informazioni sugli autori Recenti studi di sequenziamento dell'intero esoma (WES) hanno dimostrato il contributo delle mutazioni de novo (DNM) alle encefalopatie epilettiche (EE). Qui, abbiamo eseguito la tecnica WES...

Malattie rare – Invito ad adottare un approccio “open notebook”

L’approccio “open notebook” consiste nella pubblicazione di esperimenti di laboratorio e risultati in ambito pubblico, in tempo reale e senza omettere nulla. La ricerca sulle malattie rare potrebbe trarre vantaggi da questa pratica poiché, sostiene l’autore, quest’ultima può aumentare l’impatto scientifico e fungere da strumento per...