Meningite – Oggi 24 Aprile è la Giornata mondiale
Ferrara – Ogni anno nel mondo il 24 aprile si celebra la “Giornata mondiale contro la meningite”. La meningite è un’infiammazione delle membrane (le meningi) che rivestono il cervello e il midollo spinale. È una malattia di origine infettiva causata da virus, batteri, miceti o protozoi....
Malattie autoimmuni del fegato – Possono essere innescate da fattori ambientali
"Secondo un ampio studio basato sulla popolazione condotto nel nord dell'Inghilterra, l'esposizione a "trigger" ambientali persistenti e di basso livello potrebbe aver avuto un ruolo nello sviluppo di alcune malattie autoimmuni del fegato all'interno di questo gruppo. I risultati sono stati presentati al congresso della...
Malattie rare – Emofilia, oggi è la Giornata Mondiale. Il punto sulle novità terapeutiche
"Roma – L’emofilia è una malattia rara congenita che comporta delle anomalie nei processi di coagulazione del sangue. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra lunedì 15 aprile p.v., abbiamo fatto il punto con il prof. Raimondo De Cristofaro, Dirigente Medico della UOS di...
Malattie rare – Malattia dei motoneuroni, in fase 2 nabiximols ha un effetto positivo sui sintomi spastici e un profilo di sicurezza accettabile
Lancet Neurol. 2019 Feb;18(2):155-164. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30406-X. Epub 2018 Dec 13. Riva N1, Mora G2, Sorarù G3, Lunetta C4, Ferraro OE5, Falzone Y1, Leocani L1, Fazio R1, Comola M1, Comi G6; CANALS Study Group. Collaboratori (17) Informazioni sugli autori ABSTRACT La spasticità è un importante fattore determinante della disabilità e il declino della qualità della vita nei pazienti con malattia dei...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica, associata a una mutazione in CSNK1E
Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8. Chen X1,2, Jin J1,3, Wang Q1,4, Xue H1,3, Zhang N1, Du Y1,5, Zhang T1, Zhang B1, Wu J1, Liu Z1. Informazioni sugli autori Recenti studi di sequenziamento dell'intero esoma (WES) hanno dimostrato il contributo delle mutazioni de novo (DNM) alle encefalopatie epilettiche (EE). Qui, abbiamo eseguito la tecnica WES...
Steatosi epatica e steatoepatite non alcolica – L’importanza della diagnosi precoce e di un trattamento efficace
"Nei pazienti con steatosi epatica non alcolica/steatoepatite non alcolica sono stati rilevati alti tassi di progressione della malattia epatica e di esiti fatali. È quanto emerge da due studi presentati al congresso della European Association For The Study Of The Liver (EASL) 2019 in corso...
Colesterolo cattivo – Risulta pericoloso anche se troppo basso
"Raddoppia rischio ictus emorragico nelle donne Il colesterolo cattivo, anche se a livelli bassi, fa male almeno nelle donne poiché raddoppia il loro rischio di ictus emorragico (2,2 volte in più). Lo rivela una ricerca di Pamela Rist del Brigham and Women's Hospital di Boston pubblicata...
Asma persistente non controllato – Azitromicina riduce carica batterica della sperie patogena H. influenzae
"Per quanto l'azitromicina non influenzi la carica batterica totale a livello delle vie aeree respiratorie inferiori nei pazienti con asma persistente non controllato, il ricorso a questo antibiotico si associa ad una riduzione significativa della diversità tassonomica dei ceppi batterici residenti. E' questo il caso...
Malattie rare – Invito ad adottare un approccio “open notebook”
L’approccio “open notebook” consiste nella pubblicazione di esperimenti di laboratorio e risultati in ambito pubblico, in tempo reale e senza omettere nulla. La ricerca sulle malattie rare potrebbe trarre vantaggi da questa pratica poiché, sostiene l’autore, quest’ultima può aumentare l’impatto scientifico e fungere da strumento per...
Malattie reumatologiche e rare – Accordo tra Apmar, Sidima e Aihc per veicolare cultura dell’inclusione e integrazione
"L’obiettivo principale del protocollo d’intesa, di durata triennale, è quello di promuovere una visione integrata della disabilità che comprenda anche le persone con malattie reumatologiche e rare, portando alla definizione di protocolli operativi mirati alla creazione di una soluzione di autonomia per le persone con...