Ritardo mentale legato all’X, tipo Wilson
Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da grave ritardo mentale, associato a mutismo, epilessia, ritardo della crescita e infezioni ricorrenti. È stata descritta in tre maschi su tre generazioni della stessa famiglia. Trasmissione Recessiva legata all'X o Dominante legata all'X. Cause Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma X nella regione...
Ictus cerebrale – A.L.I.Ce. Italia Onlus, l’Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale, ricorda i consigli per le vacanze in montagna
"La montagna è una meta molto ambita per la villeggiatura anche in estate perché consente di scappare dal caldo della città e dall’affollamento delle spiagge. Intraprendere viaggi lunghi e faticosi per raggiungere una località montuosa, spesso lontana dal luogo in cui si vive è però...
Rischio di morte cardiaca improvvisa – Esiste un legame con l’infarto miocardico silente
"Molto spesso coloro che sono colti da morte cardiaca improvvisa non sono affetti da una malattia coronarica. Uno studio condotto in USA, attraverso le autopsie e gli ECG disponibili di oltre 5 mila persone decedute, ha rilevato un legame tra morte cardiaca improvvisa e pregressi...
Bpco – Nei pazienti in trattamento con steroidi inalatori, conta eosinofili nel sangue e status fumatore ne predicono risposta
"La valutazione della conta di eosinofili nel sangue e lo status di fumatore potrebbero essere di aiuto nell'ottimizzazione del trattamento con steroidi inalatori (ICS) dei pazienti affetti da Bpco. E' quanto dimostrano i risultati di un'analisi post-hoc dei dati del trial IMPACT, pubblicata su Lancet...
Elisoccorso – Protocollo d’intesa tra Enac e Sis 118
"Formazione mirata per garantire una più elevata sicurezza voli L'Ente Nazionale per l'Aviazione Civile (Enac) e la Società Italiana Sistema 118 Sis (società scientifica dedicata al servizio del 118, ovvero al soccorso extra ospedaliero) hanno firmato oggi un Protocollo d'intesa finalizzato a standardizzare e migliorare il...
Ipertensione – Semplificare la terapia favorisce l’aderenza e il controllo pressorio
"Senior Italia FederAnziani ha monitorato oltre 12.000 anziani attraverso un controllo costante della pressione, costruendo un vero e proprio diario dell'iperteso. Il gruppo di studio è arrivato alla conclusione che semplificare la terapia favorisce l'aderenza. Passando dal caso di chi usa un solo farmaco antipertensivo...
Gotta – AIFA rende note informazioni su sicurezza cardiovascolare di febuxostat
"L'Agenzia Italiana del Farmaco rende disponibili nuove e importanti informazioni sull'aumento del rischio di morte cardiovascolare e mortalità per qualsiasi causa nei pazienti trattati con febuxostat nell'ambito dello studio CARES Febuxostat è un inibitore selettivo non purinico della xantina ossidasi che manifesta un’attività anti-iperuricemica riducendo la...
Tumori rari – Mieloma multiplo refrattario recidivato (RRMM), Fda approva selinexor
"Oggi, l'Fda ha concesso l'approvazione accelerata al farmaco in compresse Xpovio (selinexor) in combinazione con il corticosteroide desametasone per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo refrattario recidivato (RRMM) che hanno ricevuto almeno quattro terapie precedenti e la cui malattia è resistente a diverse...
Rischio ictus – Colesterolo cattivo pericoloso anche se troppo basso
"Aumenta il rischio di ictus, conferma da maxi-studio su 96 mila persone Anche quando è troppo basso, il colesterolo cattivo, è pericoloso. E' infatti legato a maggior rischio di ictus (di tipo emorragico) in una ricerca pubblicata sulla rivista Neurology che ha coinvolto oltre 96 mila...
Diabete di tipo 2 nei cinquantenni – La malattia espone al rischio di ictus in futuro
"Una nuova ricerca svedese su migliaia di gemelli ha scoperto un legame significativo tra il diabete di tipo 2 nella mezza età e il rischio di ictus e ostruzione delle arterie cerebrali in età più avanzata. Una connessione che tuttavia non si applica alle emorragie...