DNA – Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che lo ripara. Molto più preciso del vecchio ‘taglia-incolla’ Crispr
"Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie 'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica...
Sinapsi – La loro attività è legata al sonno. La sua mancanza può alterare il funzionamento del cervello
"Le sinapsi sono legate al sonno. Per questo, dormire è necessario per il buon funzionamento del cervello. È quanto emerge da due studi internazionali pubblicati sulla rivista Science, coordinati da Sara Noya, dell’Università svizzera di Zurigo, e da Franziska Brüning, dell’Università tedesca Ludwig Maximilian di...
Malattie rare – Analisi delle esenzioni per la ricerca previste dal GDPR riguardo alle biobanche
Un articolo di revisione pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza le esenzioni per la ricerca previste dal GDPR (General Data Protection Regulation – Regolamento generale sulla protezione dei dati) riguardanti in particolare le biobanche. Infatti, il Regolamento prevede deroghe per la ricerca, soggetta a...
Malattie rare – Sondaggio sulle opinioni di pazienti e famiglie sulla condivisione e la protezione dei dati
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di un sondaggio condotto tra i malati rari e le loro famiglie, all’interno del processo continuo di EURORDIS per la difesa dei diritti dei pazienti basata sulle evidenze. L’indagine mirava a esaminare le “opinioni...
Malattie rare – Varianti missenso de novo in WDR37 causano malattia multisistemica grave
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro varianti missenso de novo, con un probabile impatto sulla regione N-terminale di WDR37-p.Ser119Phe, p.Thr125Ile, p.Ser129Cys e p.Thr130Ile, individuate in soggetti non imparentati affetti da una sindrome precedentemente non riconosciuta. La sindrome WDR37 è caratterizzata...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, misurazione dell’attività malattia riportata dai pazienti attraverso un’applicazione per cellulari
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive un progetto finalizzato all’uso di una tecnologia indossabile per osservare l’attività e la gravità della malattia attraverso il monitoraggio dell’attività fisica nei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Per farlo, è stata progettata un’applicazione per cellulari...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, Raccolta delle opinioni sul trapianto prenatale e postnatale di cellule staminali mesenchimali fetali
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics ha raccolto il punto di vista dei portatori di interesse sul trapianto pre- e post-natale di cellule staminali mesenchimali fetali per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta nel quadro della sperimentazione clinica “Boost Brittle Bones Before Birth” (BOOSTB4 –...
Tumori, Roma – Il primo macchinario per l’ipertermia profonda, per combatterli con il calore
"Roma – Ottenere maggiore efficacia nelle cure contro i tumori dalla sinergia tra ipertermia profonda, chemioterapia e radioterapia. Con questo obiettivo entra in funzione per la prima volta in Italia presso il Polo di radioterapia oncologica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma un sistema di ipertermia...
Disturbi neurologici – Parkinson, Corea di Huntington, distonie: il ruolo degli alimenti nella loro genesi
"A cura del prof. Roberto Eleopra, vicepresidente SIN e UOC Neurologia 1 – Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano Milano – Il ruolo della prevenzione è rilevante nel caso delle malattie neurologiche del sistema extrapiramidale, quali Parkinson, Distonie, Corea, ecc....
Tumori e disordini neuropsichiatrici – Enzima correlato ha un ruolo chiave anche nello sviluppo cerebrale
"Lo studio di organoidi cerebrali attraverso le più innovative tecnologie in biomedicina ha permesso di scoprire il ruolo dell’enzima GSK3 nello sviluppo delle nostre funzioni cerebrali. La ricerca IEO-Università Statale di Milano su Stem Cell Reports Milano – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia...
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