Disabilità – 8 progetti da tenere d’occhio
"Il contest Make to Care, promosso da Sanofi Genzyme, ha chiamato a raccolta aziende, studenti e makers per l’ideazione di progetti con soluzioni in grado di semplificare la vita di disabili e anziani- Vediamo finalisti e vincitori Utilizzare la tecnologia per migliorare la vita delle persone...
Patologie gravi a oggi spesso incurabili – Svolta per il trattamento, sempre maggiori le opzioni di cura con le Terapie Avanzate
"Al Ministero della Salute la presentazione del Secondo Report Nazionale sulle ATMP, una straordinaria opportunità per trattare patologie sino a oggi spesso incurabili. Pierpaolo Sileri, Viceministro della Salute: “Il progetto dell’ATMP Forum potrebbe costituire un buon punto di partenza e di riferimento, sia per i...
Fibroma uterino sintomatico – Nuova guida per ginecologi sulle diverse opzioni terapeutiche
"Elaborata dalla Fondazione The Bridge, con l’ausilio di un gruppo di esperti, una sorta di guida finalizzata a supportare il ginecologo nell’orientamento degli approcci terapeutici, farmacologico e chirurgico. Il quaderno considera le caratteristiche del fibroma, e anche alcune variabili relative alle caratteristiche individuali della paziente...
Leucemie e linfomi – La rivoluzione delle cure, dalla manipolazione genetica del sistema immunitario
"Prof. Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e presidente del Consiglio Superiore di Sanità: “Va detto chiaramente che per ogni tumore e per ogni malattia va identificato un target specifico, vanno sviluppati prodotti...
Malformazioni neonatali – Proposta di fortificare gli alimenti con acido folico
"Società Italiana di Neonatologia (SIN): “L’Italia potrebbe essere la prima in Europa ad avere una legge per la fortificazione degli alimenti con acido folico” Napoli – In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite...
Banca del microbiota intestinale – Stilata una Consensus mondiale per regolamentarla
"In prima linea ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e dell’Università Cattolica, Campus di Roma. Grazie alla banca di materiale fecale umano ai fini del trapianto di microbiota è possibile accedere a terapie ‘salvavita’ in caso di infezioni ricorrenti da Clostridioides difficile ricorrente,...
Sclerosi multipla – Tutte le novità dal congresso dell’ECTRIMS
"Importanti risultati provenienti da studi clinici, soprattutto di fase 3, ma anche dalla real life e nel lungo periodo su molecole attualmente approvate e già in uso. Progetti di ricerca supportati dalle associazioni di pazienti e dalle loro fondazioni. Sono queste le principali novità presentate...
Tremori – Come riconoscerne i segnali per capire se nascondono malattie neurodegenerative
"Colpiscono braccia e gambe, ma anche testa, palpebre e corde vocali. Possono essere gli «essenziali», ma anche nascondere gravi patologie come il Parkinson Sentire le gambe tremare per la felicità o avere le mani malferme per la gioia o per l’agitazione. Il tremolio, in generale, è più frequente...
Malattie rare – Variante biallelica in AGTPBP1 causa degenerazione dei motoneuroni inferiori infantile e atrofia cerebellare
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive due soggetti con neurodegenerazione a esordio infantile associata ad atrofia cerebellare, in cui è stata individuata una variante biallelica missenso in AGTPBP1 (NM_001330701.1:c.2396G>T, p.Arg799Leu) attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. I soggetti descritti nell’articolo presentavano il quadro clinico infantile grave...
Malattie rare – Alterazioni eterozigoti in POU3F3 causano malattia dello sviluppo neurologico caratteristica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 19 soggetti con alterazioni eterozigoti in POU3F3, la maggior parte delle quali costituita da varianti de novo. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva e deficit del linguaggio e delle competenze linguistiche. Tredici individui presentavano le...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386
- 387
- 388
- 389
- 390
- 391
- 392
- 393
- 394
- 395
- 396
- 397
- 398
- 399
- 400
- 401
- 402
- 403
- 404
- 405
- 406
- 407
- 408
- 409
- 410
- 411
- 412
- 413
- 414
- 415
- 416
- 417
- 418
- 419
- 420
- 421
- 422
- 423
- 424
- 425
- 426
- 427
- 428
- 429
- 430
- 431
- 432
- 433
- 434
- 435
- 436
- 437
- 438
- 439
- 440
- 441
- 442
- 443
- 444
- 445
- 446
- 447
- 448
- 449
- 450
- 451
- 452
- 453
- 454
- 455
- 456
- 457
- 458
- 459
- 460
- 461
- 462
- 463
- 464
- 465
- 466
- 467
- 468
- 469
- 470
- 471
- 472
- 473
- 474
- 475
- 476
- 477
- 478
- 479
- 480
- 481
- 482
- 483
- 484
- 485
- 486
- 487
- 488
- 489
- 490
- 491
- 492
- 493
- 494
- 495
- 496
- 497
- 498
- 499
- 500
- 501
- 502
- 503
- 504
- 505
- 506
- 507
- 508
- 509
- 510
- 511
- 512
- 513
- 514
- 515
- 516
- 517
- 518
- 519
- 520
- 521
- 522
- 523
- 524
- 525
- 526
- 527
- 528
- 529
- 530
- 531
- 532
- 533
- 534
- 535
- 536
- 537
- 538
- 539
- 540
- 541
- 542
- 543
- 544
- 545
- 546