Malattie rare – Causate da varianti missenso de novo in FBXW11
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive sette soggetti che presentavano anomalie dello sviluppo diverse ma sovrapponibili, tutti con varianti missenso de novo in FBXW11, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o genoma, non riportate nel database gnomAD. Il quadro clinico comprende marcate anomalie dello sviluppo...
Tumore mammario – Anche gli uomini possono ammalarsi
"Di recente la Fda ha stilato linee guida per gli sponsor, chiedendo di inserire nei trial clinici anche le neoplasie della mammella maschili, fino a poco tempo fa non considerate. Al momento vengono adattate le terapie sviluppate per le donne, senza dati certi di efficacia....
Malattie neurodegenerative – Un nuovo Synergy Grant per il primo programma italiano su diagnosi e controllo
"Nato da una collaborazione tra l’Università Sapienza e l’IIT-Istituto italiano di tecnologia lo studio è uno dei progetti che la Commissione europea ha finanziato nell’area Synergy Grants e il solo contributo tutto made in Italy della categoria ASTRA è il primo progetto completamente italiano che viene...
Malattie rare – Una variante missenso patogenetica in ALPK1 causa la sindrome ROSAH
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in Genetics in Medicine, descrive cinque famiglie non consanguinee affette da una malattia autosomica dominante oculare sistemica, denominata sindrome ROSAH per via dei segni clinici caratteristici: distrofia retinica, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania (Retinal dystrophy, Optic nerve edema,...
Tessuto muscolare – Scoperto nuovo meccanismo implicato nel suo sviluppo
"CK2, una proteinchinasi già nota per le sue attività cellulari e nei tumori, non era mai stata associata alla formazione e crescita del muscolo scheletrico. La ricerca condotta da un team dell’Istituto di neuroscienze del Cnr e dell’Università di Padova, che ha scoperto tali funzioni...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 13 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: fibrosi cistica infezione da virus dell’epatite D neuroblastoma sindrome di Rett paralisi periodica glioma (2 farmaci) malattia polmonare da micobatteri non tubercolari glomerulopatia...
Giornata Mondiale del Diabete – Rapporto Arno, stabili da cinque anni i numeri della malattia
"I dati sul diabete hanno raggiunto uno stato stazionario, dopo la crescita continua degli anni ‘90 e della prima decade del millennio: nel 2018 la prevalenza in Italia è al 6,2 per cento, simile a quella registrata da circa 5 anni. I dati preliminari del...
Malattie rare – Programmi educativi per aumentare il benessere dei pazienti
Un articolo pubblicato in Annali dell’Istituto Superiore di Sanità riesamina la possibilità che l’educazione svolga un ruolo fondamentale nella creazione di sistemi sanitari sostenibili e migliori il benessere dei malati rari. Gli autori dimostrano come un’educazione di qualità dedicata alle persone affette da malattie rare possa migliorare la...
Memoria dei luoghi – Scoperti i neuroni che si attivano, sono della regione cerebrale della corteccia entorinale
"La regione cerebrale della corteccia entorinale possiede neuroni che si attivano in modo specifico quando il soggetto occupa una posizione dello spazio associata a esperienze personali del passato Nel cervello umano, singoli neuroni si attivano quando si richiamano alla memoria specifici ricordi legati ai luoghi. Lo...
Morte cardiaca improvvisa – Studio conferma ruolo salvavita della risonanza magnetica
"La ricerca, coordinata dal Centro Cardiologico Monzino, aggiunge un tassello cruciale nel percorso diagnostico delle cardiopatie Milano – Nel 45% dei casi la risonanza magnetica identifica con precisione la malattia o le anomalie all’origine di un’aritmia ventricolare maligna, che possono sfuggire alle altre tecniche di imaging....
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