Malattie rare – Distrofia dei coni e dei bastoncelli: associata a una mutazione in NMNAT1
Clin Genet. 2018 Jan;93(1):149-154 Khan AO1, Budde BS2, Nürnberg P2,3, Kawalia A2, Lenzner S4, Bolz HJ4,5 Abstract Per scoprire il genotipo alla base della Distrofia dei coni e dei bastoncelli a insorgenza precoce e della lesione maculare centrale atrofica nummulare in 2 fratelli di una famiglia araba endogamica, abbiamo eseguito il sequenziamento mirato di...
Pronto soccorso – Emergenza? Macché… Per molti cittadini è solo una “scorciatoia”
"Ecco perché i DEA italiani faticano a occuparsi delle urgenze/emergenze reali Da tempo immemore, qui nel Belpaese, ci siamo accorti che molti (troppi) cittadini utilizzano in modo improprio i servizi di emergenza sanitaria. E infatti, ogni volta che arriva la stagione dell’influenza, gli ospedali di mezza (o tutta?) la...
Infiammazione in gravidanza influenza cervello bambino
"Livelli d’infiammazione elevati della madre durante la gravidanza sono risultati correlati a differenze nella connettività cerebrale dei bambini all'età di quattro mesi e collegati negativamente con la loro capacità di memoria a due anni Lo stato infiammatorio dell’organismo di una donna in stato di gravidanza è...
Gestione malattie croniche – ‘Diabetes reality contest’ vince Innohack
"Premiata la migliore idea della gara promossa da Boehringer Ingelheim e Sda Bocconi. Il team vincitore (15 mila euro e un percorso di incubazione) ha ideato una competizione che segue la giornata tipo di un gruppo di pazienti diabetici per spingerli a sperimentare strategie che...
Corso nazionale Aiom – Vittoria contro il cancro ancora lontana
"A fare il punto sulla lotta contro i tumori e le nuove frontiere è stato Pierfranco Conte dello Iov di Padova durante il corso nazionale Aiom rivolto ai giornalisti medico scientifici: “Forse qualche battaglia è stata vinta ma le cosiddette terapie innovative attuali non sono...
Tumori – ‘Sprint4Ideas’, la call per migliorare la qualità della vita dei malati
"Prende il via il 18 aprile la competizione, promossa da Fondazione Ant, per startup e innovatori che progettano invenzioni destinate a facilitare l'assistenza domiciliare ai pazienti oncologici. Alla proposta vincitrice andranno 50 mila euro. Per i finalisti, a disposizione anche percorsi di accompagnamento imprenditoriale Una call...
Disposizioni anticipate di trattamento (DAT) – La guida del Ministero della Salute per la compilazione
"Le disposizioni anticipate di trattamento, previste dalla legge sul testamento biologico, possono esser fatte in previsione di un'eventuale futura incapacità di autodeterminarsi e dopo avere acquisito adeguate informazioni mediche sulle conseguenze delle proprie scelte. La legge prevede la possibilità di rifiuto su accertamenti diagnostici, scelte...
Crohn e colite ulcerosa – Uso di antinfiammatori non steroidei ed esacerbazioni, smentita l’associazione
"Una revisione sistematica della letteratura e meta-analisi pubblicata su Alimentary Pharmacology and Therapeutics ha evidenziato che non esiste alcuna associazione tra utilizzo di antinfiammatori non steroidei (FANS) e il rischio di esacerbazioni di malattia di Crohn (CD) e colite ulcerosa (UC) A differenza del paracetamolo, i...
Deficit visivi – Piano nazionale operativo ma carenza di centri e personale
"Presentata al Parlamento dal ministero della Salute la “Relazione del ministro della Salute sullo stato di attuazione delle politiche inerenti la prevenzione della cecità, l’educazione e la riabilitazione visiva”. Il Piano nazionale Prevezione (PNP) è attuato nelle Regioni, ma manca una diffusione organica dei centri di...
Malattie rare – Invito di NeurATRIS a presentare proposte innovative e collaborative per malattie neurodegenerative: progetto per Malattia di Huntington
L’invito mira a supportare progetti di collaborazione tra i membri di NeurATRIS e la comunità scientifica che partecipa a progetti dedicati alle malattie neurodegenerative. Anche i laboratori di ricerca e le aziende biotecnologiche sono invitati a candidarsi. I candidati prescelti avranno accesso a piattaforme tecnologiche di...
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