Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, valutazione dell’impatto del supporto e dei rapporti tra pari sulla qualità della vita dei pazienti
La sindrome da chilomicronemia familiare comporta una riduzione della qualità della vita, perciò lo studio pubblicato in Expert Opinion on Orphan Drugs valuta la possibilità di migliorare la qualità della vita dei pazienti tramite la creazione di rapporti con altri pazienti. Gli autori osservano che la creazione di...
Malattie rare nei bambini – Esperienze dei loro genitori, dall’interno del sistema sanitario
Uno studio pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive l’esperienza dei genitori di bambini affetti da malattie rare quando devono muoversi all’interno del sistema sanitario. I partecipanti sono stati reclutati attraverso mailing list e volantini appesi negli ospedali pediatrici del Canada occidentale. Gli autori hanno rilevato che i...
I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non invasivo
Lo screening prenatale non invasivo ha notevolmente cambiato la pratica dello screening prenatale. Tuttavia, gli autori dello studio pubblicato in Prenatal Diagnosis ritengono che, mentre questa pratica ha permesso tassi maggiori di individuazione della Sindrome di Down, allo stesso tempo ha fallito nell’individuare un numero di anomalie...
Malattie rare – La leucemia mieloide acuta, ora ‘prevedibile’ con un esame del Dna
"Quella che fino ad oggi, per il suo «arrivo» improvviso, era definita la «malattia che viene dal nulla» potrà essere identificata quando non si hanno ancora i sintomi Nel suo libro «L’imperatore del male. Una biografia del cancro», l’oncologo americano Siddartha Mukherjee ha descritto la leucemia...
Tumori maligni pediatrici – OncoKids, un pannello completo di sequenziamento di nuova generazione
Il pannello OncoKids è un saggio di sequenziamento di nuova generazione basato sull’amplificazione, progettato per individuare marcatori diagnostici, prognostici e terapeutici nell’ambito dei tumori maligni pediatrici, tra i quali le leucemie, i sarcomi, i tumori cerebrali e i tumori embrionali. Gli autori di un articolo pubblicato...
Alzheimer – Sempre più evidenze della relazione con virus dell’Herpes simplex
"Sempre più evidenze dalla ricerca stanno contribuendo a consolidare il collegamento proposto tra il virus dell'herpes simplex (HSV) e la malattia di Alzheimer (AD). L'argomento è approfondito in una revisione pubblicata online su "Frontiers in Aging Neuroscience" L’autore è Ruth Itzhaki, professore emerito dell'Università di Manchester (UK),...
Tumori del pancreas – Al Policlinico Gemelli (Roma) inaugurato oggi un centro di cura e ricerca
"Per creare una rete gli studi e di terapie Ricerca di base e applicata al letto del paziente per sconfiggere tumori ancora oggi poco guaribili come quelli del pancreas, in un ambito di frontiera nel panorama scientifico nazionale e internazionale: è il cuore dell'attività del "Gemelli...
Malattie rare – Analisi dei costi del sequenziamento del genoma: esperienze del Progetto MedSeq
I progressi nel sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) hanno reso possibile l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma (WGS – whole-genome sequencing) nell’assistenza ai pazienti e potrebbero snellire la pratica della medicina. Lo studio pubblicato in Value in Health ha analizzato i costi dell’integrazione del WGS nell’assistenza...
Malattie rare – Sistema informatico nazionale, con un approccio basato sull’architettura dei dati: una revisione sistematica
Negli ultimi vent’anni si è dedicata sempre maggiore attenzione alle malattie rare e alla loro presa in carico. La Francia, il Regno Unito e gli Stati Uniti sono considerati dei pionieri nello sviluppo di un’infrastruttura per le malattie rare. Tuttavia, organizzazioni diverse affrontano in maniera diversa la...
Malattie rare – Distrofia miotonica, Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri dei pazienti: studio di caso di una collaborazione globale per le malattie rare
Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord...
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