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Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, valutazione dell’impatto del supporto e dei rapporti tra pari sulla qualità della vita dei pazienti

La sindrome da chilomicronemia familiare comporta una riduzione della qualità della vita, perciò lo studio pubblicato in Expert Opinion on Orphan Drugs valuta la possibilità di migliorare la qualità della vita dei pazienti tramite la creazione di rapporti con altri pazienti. Gli autori osservano che la creazione di...

I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non invasivo

Lo screening prenatale non invasivo ha notevolmente cambiato la pratica dello screening prenatale. Tuttavia, gli autori dello studio pubblicato in Prenatal Diagnosis ritengono che, mentre questa pratica ha permesso tassi maggiori di individuazione della Sindrome di Down, allo stesso tempo ha fallito nell’individuare un numero di anomalie...

Malattie rare – Analisi dei costi del sequenziamento del genoma: esperienze del Progetto MedSeq

I progressi nel sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) hanno reso possibile l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma (WGS – whole-genome sequencing) nell’assistenza ai pazienti e potrebbero snellire la pratica della medicina. Lo studio pubblicato in Value in Health ha analizzato i costi dell’integrazione del WGS nell’assistenza...

Malattie rare – Distrofia miotonica, Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri dei pazienti: studio di caso di una collaborazione globale per le malattie rare

Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord...