Malattie rare – Sclerosi sistemica, studio pilota sulla qualità della vita legata alla salute orale nei pazienti
Uno studio condotto in Croazia e pubblicato in Journal of International Medical Researchanalizza la possibile associazione tra valutazione medica della gravità della sclerosi sistemica e status socioeconomico da un lato e qualità della vita legata alla salute orale dall’altro. I dati evidenziano che la qualità della vita...
Lupus eritematoso sistemico – Esiti clinici a lungo termine in una coorte di adulti affetti da les a esordio infantile
Un articolo pubblicato in Arthritis & Rheumatology alla fine di agosto analizza gli esiti clinici a lungo termine del lupus eritematoso sistemico a esordio infantile negli adulti. Gli autori hanno preso in esame i dati dello studio olandese sul lupus eritematoso sistemico a esordio infantile (CHILL-NL) per comprendere...
Malattie rare – Sindrome PFAPA, qualità della vita legata alla salute nei bambini
Tradizionalmente, la febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA) è considerata una forma benigna di febbre ricorrente. Tuttavia, sulla base della loro pratica clinica, gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet [caption id="attachment_34333" align="alignright" width="300"] DESCRITTA NEL NON SI CONOSCE ALCUN GENE RESPONSABILE. ESORDISCE PRIMA...
Malattie rare – Analisi dei dati Facebook delle persone affette
Un’analisi temporale e basata sui contenuti dei dataset del coinvolgimento di Facebook e del decalogo della Federazione Spagnola per le Malattie Rare è stata recentemente pubblicata in International Journal of Environmental Research and Public Health. I gruppi di ricerca hanno analizzato i post pubblici (che appartengono...
Malattie rare – Insufficienza intestinale cronica benigna, 150 bambini che non potranno mai mangiare e si nutrono artificialmente
"Legati a un filo per nutrirsi artificialmente: è la condizione in cui vivono ottocento italiani, di cui 150 bambini, costretti a dipendere per molte ore al giorno, spesso per tutta la vita, da un macchinario per infondere in vena, attraverso un catetere, le sostanze nutritive...
Crisi epilettiche – Epilepsyecosystem.org: predizione riproducibile delle crisi in crowdsourcing con l’EEG intracranica umana a lungo termine
Gli ecosistemi di crowdsourcing sfruttano dati relativi alla qualità per favorire lo sviluppo rapido ed economico di algoritmi predittivi per avvertire i pazienti delle crisi epilettiche. Il lavoro presentato in Brain ha previsto una competizione internazionale, una valutazione dei dati held-out del follow-up e una piattaforma online, Epilepsyecosystem.org. Lo...
Malattie rare – Matchbox, uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange
Matchbox è un collegamento portatile, open-source, indipendente dalla piattaforma, tra qualsiasi centro di genomica per le malattie rare e la rete Matchmaker Exchange (MME), inaugurato nel 2013, che permette ai ricercatori, impegnati a scoprire nuove cause genetiche delle malattie rare, di trovare singoli pazienti con...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, nuove mutazioni e correlazioni tra mutazioni e risposta ai farmaci target
"Sono stati appena pubblicati su Nature i risultati iniziali del Beat AML Master Trial, uno studio innovativo della Leukemia & Lymphoma Society, nel quale gli autori hanno analizzato la relazione tra il panorama genomico e la risposta alle terapie target per la leucemia mieloide acuta Inoltre,...
Genomica – Il sistema sanitario nazionale britannico ha lanciato un enorme programma di big data
A marzo 2017, il Consiglio di Amministrazione del HNS (National Health Service – servizio sanitario nazionale) inglese ha definito un approccio strategico per la creazione di un Servizio Medico Nazionale di Genomica, nel quadro del contributo del NHS al progetto “100.000 genomi”. Questo approccio comprende cinque...
Tumori rari – Dieci anni di azioni europee
L’azione europea contro i tumori rari è cresciuta notevolmente nell’ultimo decennio, grazie a un approccio collaborativo e multilaterale. Questo è uno dei messaggi principali del recente evento del Parlamento Europeo sui tumori rari, tenutosi il 25 settembre 2018 e organizzato da Rare Cancers Europe (RCE),...
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