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Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni

Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...

Autismo – L’anomalo sviluppo dei neuroni

"Le cellule staminali neuronali derivate da soggetti autistici hanno un'espressione genica accelerata, che porta a una maturazione più rapida del normale dei neuroni e una loro maggiore ramificazione. La scoperta si basa su cellule in coltura ma contribuisce a perfezionare il modello dell'origine neurobiologica del...

Diabete – In futuro cura potrà arrivare dallo stesso pancreas

"Le cellule alfa possono 'cambiare identità' e produrre insulina Le cellule del pancreas possono, in caso di necessità, cambiare identità e funzioni. E, soprattutto, possono mantenere queste nuove caratteristiche nel tempo. E' quanto suggerisce uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, che lascia intravedere nuovi scenari...

Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E

Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...