Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), organoide neuronale spinale riproduce i motoneuroni dei pazienti
Ricercatori di Singapore hanno creato in laboratorio da cellule staminali un organoide neuronale spinale, cioè un modello cellulare tridimensionale che consentisse loro di studiare lo sviluppo e la neurodegenerazione dei motoneuroni delle persone con SMA. Lo studio, coordinato dai ricercatori della National University di Singapore, è stato...
Alzheimer e Malattie del cervello – Scoperto preecursore proteico della beta-amiloide
"Un team di scienziati del VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research (Belgio) ha scoperto che un precursore proteico della beta-amiloide (di cui sono costituite le placche rinvenute nel cervello dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer [AD]) modula la trasmissione del segnale neuronale...
Tumori rari – Glioblastoma, i diversi sottotipi “agiscono” in base al sesso
"La terapia del glioblastoma, a oggi, si basa su un protocollo di terapia standard. Uno studio condotto in USA ha messo in evidenza significative differenze tra i diversi sottotipi del tumore e dei suoi meccanismi di crescita fra uomini e donne, Una scoperta che apre...
Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...
Autismo – L’anomalo sviluppo dei neuroni
"Le cellule staminali neuronali derivate da soggetti autistici hanno un'espressione genica accelerata, che porta a una maturazione più rapida del normale dei neuroni e una loro maggiore ramificazione. La scoperta si basa su cellule in coltura ma contribuisce a perfezionare il modello dell'origine neurobiologica del...
Diabete – In futuro cura potrà arrivare dallo stesso pancreas
"Le cellule alfa possono 'cambiare identità' e produrre insulina Le cellule del pancreas possono, in caso di necessità, cambiare identità e funzioni. E, soprattutto, possono mantenere queste nuove caratteristiche nel tempo. E' quanto suggerisce uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, che lascia intravedere nuovi scenari...
Malattie genetiche – L’intelligenza artificiale le riconosce al primo sguardo, in base alle caratteristiche del viso
"L'intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche 'al primo sguardo', sulla base di alcune caratteristiche del viso. Dimostra di saperlo fare il sistema DeepGestalt, dopo tre anni di addestramento su 17.000 immagini di persone colpite da oltre 200 malattie genetiche. Descritto sulla rivista Nature Medicine, promette di...
Griglia Lea 2017 – Piemonte al top. Calabria fanalino di coda
"Pubblicati dal Ministero della Salute i risultati della Griglia Lea 2017. Al vertice il Piemonte che scalza il Veneto (secondo). Terza l’Emilia Romagna e quarta la Toscana. Fanalino di coda tra le regioni sottoposte a verifica, la Calabria che peggiora il punteggio rispetto al 2016....
Artriti – I livelli sierici basali di calprotectina utili marker predittivi di risposta agli anti-TNF
"I livelli sierici basali di calprotectina sono in grado di predire il rischio di recidive di artrite reumatoide (AR) o di artrite psoriasica (PsA) in pazienti in terapia con farmaci anti-TNF. Queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato su Arthritis Research & Therapy che...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E
Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...
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