Parkinson – Sensori indossabili e intelligenza artificiale per la diagnosi precoce
"Lo studio coordinato dall’Istituto di BioRobotica della Scuola Superiore Sant’Anna, in collaborazione con la Neurologia dell’Ospedale delle Apuane di Massa e Carrara, apre nuovi scenari nella diagnosi della malattia di Parkinson Pisa, 6 marzo 2019 – Dimostrare la possibilità di diagnosticare precocemente la malattia di Parkinson,...
Malattie rare – Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica
Un articolo pubblicato in Frontiers in Genetics, finalizzato al miglioramento della diagnosi delle malattie rare, ha adottato un metodo basato sulla somiglianza fenotipica associato a un metodo di apprendimento automatico per creare quattro modelli diagnostici. Ogni modello presenta una lista delle dieci principali malattie candidate. I risultati dell’analisi degli...
Giornata mondiale rene, Roma – Il 14 marzo controlli nefrologici gratuiti
"Il prossimo 14 marzo sarà mobilitato un team di medici dalle 10 alle 16, a Piazza del Popolo, supportati dalla Croce Rossa Italiana. La popolazione sarà invitata ad un controllo della funzionalità renale di base. E intanto i nefrologi lanciano l'allarme: "La rete italiana dei...
Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione
American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...
Colite ulcerosa – Le nuove linee guida americane sulla gestione della malattia
"Una linea guida clinica aggiornata sulla gestione della colite ulcerosa (UC) sposta l'attenzione dal trattamento sintomatico alla gestione dei sintomi e alla guarigione della mucosa. Tale documento è stato pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology ed è stato preparato da David T. Rubin, dell'Università di Chicago,...
Cervello – E’ possibile risvegliarlo quando invecchia
"Le cellule staminali riattivate nei topi Diventa possibile risvegliare il cervello che, invecchiando, lascia cadere in una sorta di letargo le sue cellule staminali. E' un segnale tipico delle infiammazioni ad addormentare le sue cellule più vitali e lo studio pubblicato sulla rivista Cell e condotto...
HIV – Nuovo caso di remissione dopo trapianto di staminali
"Ottenuta per la seconda volta nella storia la remissione a lunga scadenza dell'HIV in un paziente a cui sono state trapiantate le cellule staminali ematopoietiche ottenute da un portatore di una rara mutazione che rende refrattari a contrarre l'infezione Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche con...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, presentazione ed evoluzione del registro nazionale francese dei pazienti
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease presenta il registro nazionale francese dei pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Oltre a descriverne la creazione, l’articolo ne illustra l’originale progettazione, che apre la strada a un forte coinvolgimento di pazienti e medici, e ne delinea l’evoluzione dal...
Malattie rare – Neoplasia endocrina multipla (MEN1), studio conferma la necessità di mantenere ampi database di pazienti
Uno studio condotto dal Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale dell’Università di Firenze ha analizzato il database fiorentino per la neoplasia endocrina multipla (MEN1). I risultati dello studio confermano che da un’analisi approfondita del database è possibile ricavare informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche molto utili sulla...
Malattie rare – Impatto dei registri associati a biobanche sulla ricerca nel campo
Un articolo di revisione pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease analizza e confronta l’impatto dei registri semplici, dei registri con biobanche e delle biobanche per le malattie rare sugli esiti della ricerca nel campo delle malattie rare. I risultati mettono in luce differenze fondamentali tra le risorse....
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