Malattie rare – Sclerosi sistemica giovanile, il peso della malattia sui pazienti
Uno studio pubblicato a dicembre 2018 in Arthritis Care & Research esamina i segni clinici della sclerosi sistemica giovanile, in particolare le caratteristiche della malattia e la qualità di vita dei pazienti, utilizzando il registro internazionale Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Legacy Registry. La valutazione ha messo in...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, impatto della respirazione correlata a disturbi del sonno nei pazienti
Secondo un articolo pubblicato in Respiratory Medicine, i pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica presentano una scarsa qualità del sonno, sia soggettiva, sia a livello di polisonnografia. Inoltre, l’analisi evidenzia che questo sintomo è legato alla gravità del disturbo della respirazione e a una riduzione della...
Malattie rare – Sindrome mielodisplastica, Anemia aplastica ed Emoglobinuria parossistica notturna, il peso dell’affaticamento nei pazienti
Uno studio pubblicato in Cancer Medicine valuta l’affaticamento, la qualità della vita, il dolore e la depressione, l’ansia e lo stress nei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica, anemia aplastica ed emoglobinuria parossistica notturna. Gli autori hanno osservato che tutte le malattie considerate comportavano un grave affaticamento e che...
Sindrome di Down – Perché le persone che ne sono affette ora hanno maggiori aspettative di vita
"Devono però riservare molta più attenzione alla salute dell’apparato muscolo-scheletrico Vivono sempre di più, ma devono fare attenzione al tempo che scorre. Le persone affette dalla sindrome di Down oggi hanno la possibilità di arrivare molto spesso a spegnere (almeno) cinquanta candeline, come documentato due anni fa...
Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, esperienze con lo screening
Esaminando diversi studi sullo screening per la malattia di Niemann-Pick tipo C, un team di ricercatori ha passato in rassegna i metodi più comuni per gli studi di screening. Il sequenziamento di NPC1/NPC2 risulta essere il metodo più comune, seguito dall’analisi dei biomarcatori e dalla sorveglianza...
Ricerca indipendente dei giovani – Annunciato il bando del premio “Roche per la Ricerca”
"Annunciato a Milano il bando del premio "Roche per la Ricerca", promosso da Fondazione Roche e giunto ormai alla sua quarta edizione. A partire da quest'anno si avvarrà della collaborazione della prestigiosa rivista scientifica Springer Nature chiamata a valutare e selezionare i progetti in concorso Sostenere...
Malattie rare – Analisi della Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale e dei suoi strumenti di ricerca
Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive l’evoluzione, la struttura e i servizi offerti dalla Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale, come la validazione analitica e clinica dei test per lo screening; la raccolta, l’analisi, la condivisione e la comunicazione dei dati...
Malattie rare – Micosi fungoide (MF) e Sindrome di Sézary, nuovo strumento per la valutazione della qualità di vita
È stato sviluppato il primo strumento per valutare la qualità di vita nella micosi fungoide (MF) e nella sindrome di Sézary (SS), due sottotipi di linfoma cutaneo a cellule T (MF/SS-CTCL). Gli autori dell’articolo ritengono che lo strumento presenti proprietà psicometriche eccellenti e che l’approccio basato...
Malattie rare mitocondriali e metaboliche ereditarie – Utilità delle correlazioni fenomiche
Un articolo pubblicato in Clinical Medicine riporta i risultati di uno studio che valuta l’utilità delle correlazioni fenomiche nelle malattie mitocondriali e nelle malattie metaboliche ereditarie. Frutto dello studio è la Leigh Map, una rete di interazioni gene-fenotipo, che offre la possibilità di ricercare elementi relativi alla sindrome...
Malattie rare – Osservatorio Terapie Avanzate, progetto editoriale per fermare le fake news sulle tecnologie biomediche
Nasce l’Osservatorio Terapie Avanzate, una piattaforma sorta dall’esperienza e competenza di Osservatorio Malattie Rare ed edita da RareLab Srl che vuole portare la giusta informazione sulle cosiddette 'terapie avanzate'. Chiamate in modo tecnico ATMP (Advanced Therapy Medicinal Product). Sono quelle terapie o farmaci innovativi che si basano...
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