West Nile e altri virus emergenti – Scoperti inibitori di un enzima che ne bloccano la replicazione
"Sviluppata una nuova famiglia di inibitori dell’enzima cellulare DDX3X, efficace nel bloccare la replicazione del virus West Nile in cellule umane, senza danneggiare le cellule sane. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica molecolare del Cnr di Pavia e dall’Università di Siena è pubblicato su Journal...
Fratture da osteoporosi – Al via il progetto GIOTTO
Torino – L’osteoporosi (letteralmente “osso poroso”) è una malattia ossea molto comune, più frequente dopo la menopausa e con l’invecchiamento, ma può manifestarsi anche in giovane età. Si verifica quando il corpo perde troppa massa ossea e di conseguenza le ossa diventano deboli e fragili: così...
Sindrome cardio-renale, si può associare l’anemia da carenza di ferro
"Cuore e rene sono due organi anatomicamente lontani ma che hanno strettissimi legami in termini di 'dialogo'. Un legame che può rivelarsi un'arma a doppio taglio in quanto il coinvolgimento patologico di uno può indurre conseguenze nell'altro Un’associazione di tipo fisiopatologico a livello di asse cardio...
Malattie rare – Malattia dei motoneuroni, l’esame elettrofisiologico neurologico precoce associato ai big data dei segni clinici può migliorare la diagnosi
Journal of Ambient Intelligence and Humanized Computing. 2019 Jan Abstract La Malattia del motoneurone/Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa ad insorgenza in età adulta caratterizzata da perdita dei motoneuroni superiori (incluse le cellule Betz della corteccia motoria), e del motoneurone inferiore, delle cellule del corno...
Neurochirurgia, Torino – Robot di ultima generazione, unico nel suo genere in Europa
"Torino, 12 marzo 2019 – Chirurgia robotizzata, interventi alla colonna vertebrale in navigazione assistita, pazienti che tornano a far vita normale e anche sport in poche settimane. Il futuro della medicina è già realtà, grazie ad Excelsius Gps, un robot di ultima generazione, nato a Filadelfia...
Disturbo bipolare e sindrome maniacale – La responsabilità della serotonina
"L’ormone della felicità alla base delle possibili vie di guarigione dalla depressione È considerato l’ormone della felicità, il fulcro attorno al quale ruotano i meccanismi alla base e delle possibili vie di guarigione dalla depressione. La serotonina deve essere disponibile a sufficienza, per evitare il brusco e...
Malattie rare – Sindrome di Hurler, correzione del genoma in vivo mediata da ZFN
Ou L1, DeKelver RC2, Rohde M2, Tom S2, Radeke R2, St Martin SJ2, Santiago Y2, Sproul S2, Przybilla MJ3, Koniar BL4, Podetz-Pedersen KM3, Laoharawee K3, Cooksley RD1, Meyer KE2, Holmes MC2, McIvor RS3, Wechsler T2, Whitley CB5 Informazioni sugli autori Abstract La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia grave dovuta alla deficienza dell'idrolasi lisosomiale α-L-iduronidasi (IDUA) e al conseguente accumulo di glicosaminoglicani...
Malattie rare – Encefalopatia neonatale senza diagnosi, valutazione della spettroscopia a risonanza magnetica del danno cerebrale dopo moderata ipotermia. Uno studio prospettico di coorte multicentrico
Lally PJ1, Montaldo P1, Oliveira V1, Soe A2, Swamy R1, Bassett P3, Mendoza J1, Atreja G4, Kariholu U4, Pattnayak S2, Sashikumar P2, Harizaj H2, Mitchell M2, Ganesh V2, Harigopal S5, Dixon J5, English P5, Clarke P6, Muthukumar P6, Satodia P7, Wayte S7, Abernethy LJ8, Yajamanyam K8, Bainbridge A9, Price D9, Huertas A9, Sharp DJ10, Kalra V11, Chawla S11, Shankaran S11, Thayyil S12; MARBLE consortium. Collaboratori (31) Informazioni sugli Autori Abstract BACKGROUND Nell'encefalopatia neonatale, le manifestazioni cliniche del danno possono essere valutate...
Malattie rare – Distonia focale della mano azione-specifica, sicurezza ed efficacia a lungo termine della talamotomia ventro-orale. Studio retrospettivo su 171 pazienti
Horisawa S1, Ochiai T1, Goto S1, Nakajima T1, Takeda N1, Fukui A1, Hanada T1, Kawamata T1, Taira T2. Informazioni sugli autori Abstract OGGETTO Per segnalare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della talamotomia ventro-orale per 171 pazienti consecutivi con distonia della mano focale specifica per attività. METODI Tra ottobre 2003 e febbraio 2017, 171 pazienti consecutivi con distonia...
Malattie rare – Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ‘The Ehlers Danlos Society’ annuncia uno studio di ricerca mondiale per identificarne la causa genetica
La Società Ehlers-Danlos (The Ehlers Danlos Society) è lieta di annunciare l'inizio del reclutamento per i partecipanti allo studio di ricerca genetica sulla Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, dedicato alla ricerca dei marcatori genetici alla base dell'EDS ipermobile (hEDS). Dall'annuncio della straordinaria donazione “Moonshot” all'inizio del 2018, che...
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