Malattie rare – Sindrome di Wiskott-Aldrich, terapia genica funziona
"Studio italiano grazie a Telethon, curati già otto pazienti La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato oggi su...
Colesterolo cattivo – Risulta pericoloso anche se troppo basso
"Raddoppia rischio ictus emorragico nelle donne Il colesterolo cattivo, anche se a livelli bassi, fa male almeno nelle donne poiché raddoppia il loro rischio di ictus emorragico (2,2 volte in più). Lo rivela una ricerca di Pamela Rist del Brigham and Women's Hospital di Boston pubblicata...
Trombosi venosa profonda – Terapie anticoagulanti per evitarne rischio sembrerebbero inutili
"La trombosi venosa profonda è determinata dalla formazione di un coagulo di sangue nelle vene delle gambe, che può dare origine a un’embolia polmonare Fermi in un letto d’ospedale, per giorni e giorni. E il rischio che si formino coaguli di sangue nelle vene, di solito...
Malattie rare – Emofilia, il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale. Fondamentale il ruolo dell’ortopedico
"Roma, 11 aprile 2019 – Il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto la popolazione maschile. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia – SIOT si sofferma sugli aspetti ortopedici della patologia. Ne parliamo con il prof....
Malattie rare – Sindrome di Stickler autosomica dominante e displasia renale, associate a una variante in BMP4
Eur J Hum Genet. 2019 Mar;27(3):369-377. doi: 10.1038/s41431-018-0316-y. Epub 2018 Dec 19. Informazioni sugli autori Abstract La sindrome di Stickler è una malattia genetica che può portare a problemi articolari, difficoltà uditive e distacco della retina. I geni che codificano i tipi di collagene II, IX e XI sono generalmente...
Memoria di lavoro, o memoria a breve termine – Recuperarla con la stimolazione elettrica
"Nei soggetti anziani, i deficit della memoria a breve termine potrebbero essere colmati temporaneamente con una stimolazione elettrica non invasiva che aumenti la sincronizzazione tra i ritmi theta e gamma nella corteccia temporale sinistra La memoria di lavoro, o memoria a breve termine, è la capacità...
Patologie epatiche, infiammatorie e autoimmuni – Dalla ricerca italiana innovativi nanovettori
"Messe a punto nuove strategie che ne riducono la tossicità (sono infatti biocompatibili e biodegradabili) e ne potenziano l’effetto terapeutico, consentendo la possibilità di effettuare trattamenti in pazienti con epatite autoimmune riducendo al massimo il rischio di effetti collaterali e di estendere tale strategia a...
Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce valgo. Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che...
Malattie rare e Invalidità – Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, arrivano le nuove linee guida Inps per la valutazione
"Al documento hanno collaborato UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project. Obiettivo: orientare e rendere omogenea la valutazione sulla distrofia di Duchenne e di Becker. LE LINEE GUIDA Stop alle valutazioni disomogenee dell’invalidità per le persone con Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. È questo...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, mortalità ancora troppo alta
"E' ancora troppo elevata la mortalità nei pazienti con sclerosi sistemica (SSc), stando ai risultati di una metanalisi francese pubblicata sulla rivista Arthritis Research & Therapy. Lo studio ha individuato anche alcuni fattori prognostici (tra i tanti il riscontro di crisi renali e il coinvolgimento...
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