Malattie rare – Emofilia, oggi è la Giornata Mondiale. Il punto sulle novità terapeutiche
"Roma – L’emofilia è una malattia rara congenita che comporta delle anomalie nei processi di coagulazione del sangue. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra lunedì 15 aprile p.v., abbiamo fatto il punto con il prof. Raimondo De Cristofaro, Dirigente Medico della UOS di...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, sperimentazione in fase dimostra che 2 CAP-1002 intracoronarico è sicuro e presenta segnali di efficacia sulla funzione cardiaca e degli arti superiori fino a 12 mesi
Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e866-e878. doi: 10.1212/WNL.0000000000006950. Epub 2019 Jan 23. Taylor M1, Jefferies J2, Byrne B2, Lima J2, Ambale-Venkatesh B2, Ostovaneh MR2, Makkar R2, Goldstein B2, Smith RR2, Fudge J2, Malliaras K2, Fedor B2, Rudy J2, Pogoda JM2, Marbán L2, Ascheim DD2, Marbán E2, Victor RG2. Informazioni sugli autori Abstract OBIETTIVO Valutare la fattibilità, la sicurezza e l'efficacia delle cellule allogeniche derivate da cardiosfera intracoronarica (CAP-1002) in...
Alzheimer – Molecola blocca viaggio batteri dalle gengive al cervello
"Aimetti (Sidp), salute orale può aiutare anche contro l'Alzheimer I batteri presenti nella bocca possono viaggiare nel corpo e arrivare al cervello, producendo tossine legate alla malattia di Alzheimer. Ma piccole molecole in via di sperimentazione riescono a ridurne la presenza, contribuendo a preservare le capacità...
Malattie rare – Malattia dei motoneuroni, in fase 2 nabiximols ha un effetto positivo sui sintomi spastici e un profilo di sicurezza accettabile
Lancet Neurol. 2019 Feb;18(2):155-164. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30406-X. Epub 2018 Dec 13. Riva N1, Mora G2, Sorarù G3, Lunetta C4, Ferraro OE5, Falzone Y1, Leocani L1, Fazio R1, Comola M1, Comi G6; CANALS Study Group. Collaboratori (17) Informazioni sugli autori ABSTRACT La spasticità è un importante fattore determinante della disabilità e il declino della qualità della vita nei pazienti con malattia dei...
Cancro – La prima mappa su scala genomica, con l’aiuto di CRISPR
"Grazie alla tecnica di editing, un gruppo di ricerca, di cui fanno parte anche due ricercartori italiani, ha prodotto la prima mappa genomica delle vulnerabilità del cancro, identificando migliaia di geni chiave per la vitalità delle cellule tumorali e centinaia di nuovi possibili bersagli farmacologici Se conosci...
Patologie neurologiche degenerative – Nuove prospettive di cura dalla melanina modificata
"Dott. Paolo Tassini: “Potrebbe essere utilizzata per sensori biocompatibili o in dispositivi per la stimolazione profonda del cervello, ad esempio nella cura di patologie come il Parkinson, o per connettere i tessuti e comandare arti artificiali in persone colpite da paralisi o amputate” Roma – Nuove...
Cervello – Scoperti i neuroni specchio delle emozioni
"Individuati nei ratti, fanno rivivere il dolore degli altri Scoperti i neuroni specchio delle emozioni: si trovano nella corteccia cingolata del cervello e si attivano sia quando si prova dolore sia quando si osserva il dolore altrui. Individuati nei ratti, a 23 anni dalla scoperta tutta italiana...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica, associata a una mutazione in CSNK1E
Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8. Chen X1,2, Jin J1,3, Wang Q1,4, Xue H1,3, Zhang N1, Du Y1,5, Zhang T1, Zhang B1, Wu J1, Liu Z1. Informazioni sugli autori Recenti studi di sequenziamento dell'intero esoma (WES) hanno dimostrato il contributo delle mutazioni de novo (DNM) alle encefalopatie epilettiche (EE). Qui, abbiamo eseguito la tecnica WES...
Malattie rare – Fibrosi cistica, accordo Roche e Mylan per promuovere terapia innovativa
"Roche e Mylan, entrambe da anni impegnate nella cura della fibrosi cistica con terapie di importante impatto clinico, hanno deciso di unire le proprie forze firmando un accordo di promozione congiunta del farmaco indicato per i pazienti affetti da fibrosi cistica, di cui Roche continua...
Malattie autoimmuni e reumatiche rare e non – I casi in cui la nostra pelle ci segnala la loro presenza
"Il presidente SIDEMAST Piergiacomo Calzavara Pinton spiega in che modo alcune lesioni dermatologiche possono essere spia di un disturbo reumatologico Può succedere che una lesione della cute sia un sintomo di una malattia reumatologica. Ecco perché nessuna lesione cutanea grande o piccola che sia, non deve...
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