Sclerosi Multipla – Nei linfociti B e nei monociti è stata identificata l’espressione alterata di nuovi geni associati alla malattia
"La scoperta, possibile grazie al sostegno della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, getta nuova luce sui meccanismi alla base della malattia legati ad alterazioni dell’espressione di alcuni geni in specifiche popolazioni del sistema immunitario confermando l’importanza di indirizzare sui linfociti B nuovi interventi terapeutici Un’alterazione nell’espressione dell’interferone,...
Malattie rare – Porpora trombocitopenica trombotica, utilità di un’attività di ADAMTS13 di rapida rotazione per la diagnosi e l’esclusione
Br J Haematol. 2019 Mar;184(6):1026-1032 Will Thomas, Jacqueline A. Cutler, Gary W. Moore, Vickie McDonald, Beverley J. Hunt La Porpora trombotica trombocitopenica (PTT) è una malattia rara, con un'incidenza annuale di 1-2/1 000 000. Se non trattata, la mortalità è del 90% ma con una plasmaferesi precoce (PEX),...
Malattie rare – Mucopolisaccaridosi, firme specifiche della malattia e dei sottotipi consentono diagnosi precise
Genet Med. 2019 Mar;21(3):753-757. doi: 10.1038/s41436-018-0136-z. Epub 2018 Jul 31. Saville JT1, McDermott BK1, Fletcher JM1,2, Fuller M3,4. Informazioni sugli autori Abstract SCOPO L'espansione dei trattamenti per le mucopolisaccaridosi - una famiglia di disordini genetici - pone domande senza precedenti per una diagnosi accurata e tempestiva, poiché i migliori risultati si osservano con l'inizio...
Malattie rare – Disturbi dello spettro della neuromielite ottica, la diagnostica per immagini aiuta a distinguerla dalla sclerosi multipla
Cacciaguerra L1,2, Meani A1, Mesaros S3, Radaelli M2, Palace J4, Dujmovic-Basuroski I3, Pagani E1, Martinelli V2, Matthews L4, Drulovic J3, Leite MI4, Comi G2, Filippi M1,2, Rocca MA1,2. Informazioni sugli autori Abstract OBIETTIVI Convalidare che le caratteristiche delle tecniche di imaging sono in grado di discriminare i disturbi dello spettro neuromielite ottica dalla sclerosi multipla con la risonanza magnetica convenzionale (RM). METODI In questo...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva, nusinersen in fase Ia/IIb efficace sulla funzionalità motoria
"I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva che sono trattati con l'oligonucleotide antisenso nusinersen hanno mostrato una funzionalità motoria migliorata o stabile a lungo termine, come dimostrato da uno studio di estensione di trial di fase I / II, i cui risultati...
Malattie neurologiche – Per la prevenzione importante la dieta mediterranea, che riduce rischio di neurodegenerazione
"A cura del prof. Mario Zappia, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università di Catania e Direttore della Clinica Neurologica dell’AOU “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania, Segretario della Società Italiana di Neurologia Il funzionamento ottimale del Sistema Nervoso richiede una dieta sana ed equilibrata in grado di...
Tumore alla vescica – I nuovi farmaci sono meno invasivi
"Gli studi sui nuovi farmaci immunoterapici e a bersaglio molecolare confermano la reale efficacia di questo approccio meno invasivo Sebbene non se ne parli spesso, il carcinoma della vescica è la quinta forma di cancro più frequente in Italia con circa 27.100 nuovi casi diagnosticati nel...
Malattie rare – SLA e altre malattie come Parkinson, decoder traduce in parole i segnali del cervello
"Primo passo per aiutare chi non può parlare Un decoder basato sull'intelligenza artificiale traduce in parole l'attività del cervello. E' il primo passo verso future interfacce cervello-macchina che restituiscano la capacità di parlare a chi non può più farlo a causa di incidenti o malattie come Parkinson...
Malattie rare – Malattia di Huntington, il 3 e il 4 maggio due giornate di convegno al Besta di Milano
"ASPETTANDO GLI #HDAYS19, il 3 e il 4 maggio a Milano si terranno due giorni di convegno dedicati alla malattia di Huntington, a cura della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con Huntington Onlus venerdì 3 maggio MALATTIA DI HUNTINGTON: PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI E CRITICITÀ...
Parkinson, Abruzzo – Eliminato all’istante tremore a paziente sveglio
"Compiuto il primo intervento in Abruzzo per contrastare il tremore del Parkinson, il disturbo è stato eliminato all'istante ad un paziente sveglio L’AQUILA – Primo intervento in neurochirurgia: eliminato all’istante il tremore del Parkinson ad un uomo di 66 anni Eliminazione all’istante, a paziente sveglio, del forte...
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