Malattie rare nei bambini e negli adolescenti – Malattie miste del tessuto connettivo, approccio basato sulle immagini per arrivare alla diagnosi
Un team di ricercatori ha adottato un approccio basato sulle immagini per valutare le malattie miste del tessuto connettivo nei bambini e negli adolescenti. Obiettivo dello studio è aiutare i radiologi e i medici nella diagnosi e stilare una lista di diagnosi differenziali per le...
Tumori – Importante studio che ha due rilevanti ricadute nella comprensione della crescita tumorale
"Torino – La prestigiosa rivista Cell, la più autorevole nel campo delle scienze della vita e della biologia cellulare, ha pubblicato un importante studio – realizzato dal dott. Alberto Puliafito e dal prof. Luca Primo del Dipartimento di Oncologia dell’Università di Torino in collaborazione con...
Tumore sieroso ad alto grado dell’ovaio – All’origine uno sbilanciamento tra geni per un anomalo arricchimento di Dna
"Lo studio realizzato dall’Istituto Mario Negri in sinergia con diversi gruppi di ricerca italiani e grazie alla disponibilità di campioni biologici conservati presso la bio-banca Pandora. Il tumore sieroso ad alto grado dell’ovaio sarebbe favorito da 16 geni presenti in due specifiche regioni cromosomiche (3q26.2 e 8q24.3)...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), vicina l’approvazione Fda per la terapia genica ‘onasemnogene abeparvovec’ (Zolgensma, Novartis)
"I bambini pre-sintomatici con la forma più grave di atrofia muscolare spinale, la Sma 1, hanno mostrato un miglioramento continuo dopo il trattamento endovenoso con la terapia genica sperimentale onasemnogene abeparvovec (Zolgensma, Novartis). E' quanto emerge da uno studio presentato al congresso dell'American Academy of...
Malattia rara – Sindrome di Dravet, crisi ridotte quasi della metà grazie al cannabidiolo
"Il cannabidiolo (Epidiolex) come trattamento antiepilettico aggiuntivo ha ridotto le crisi convulsive quasi della metà nei bambini con sindrome di Dravet. Lo ha dimostrato uno studio clinico dose-ranging controllato con placebo di fase III, i cui risultati sono stati esposti a Philadelphia durante il meeting...
Malattie rare – Sindrome di Coffin–Siris, conclusioni dell’analisi del registro per la malattia con dati riportati dai genitori
Questo articolo analizza i dati riportati dai genitori e pubblicati in un registro di 81 soggetti affetti da sindrome di Coffin–Siris. L’articolo prende in considerazione la possibilità che alcune modifiche nel complesso dei fattori associati a Brg-1 possano rappresentare una serie di malattie. Inoltre, lo studio esamina...
Malattie rare nei bambini – Sindrome di Li-Fraumeni, opinioni riguardo ai test genetici
Questo articolo esamina le opinioni delle famiglie e dei provider di assistenza sanitaria sulla possibilità di offrire ai bambini la possibilità di sottoporsi a test genetici per la sindrome di Li-Fraumeni, enfatizzando in particolare i vantaggi e gli svantaggi percepiti, nonché il coinvolgimento dei bambini...
Mieloma multiplo recidivante o refrattario – Analisi del rapporto costo-efficacia di daratumumab rispetto a pomalidomide
Questo articolo analizza il miglior rapporto costo-efficacia dell’uso di daratumumab rispetto a pomalidomide per il trattamento del mieloma multiplo recidivante o refrattario in termini di copertura da parte del sistema sanitario statunitense. Infatti, lo studio dimostra che i costi di pomalidomide sono inferiori rispetto a...
Dolore cronico – ‘Brain-pad’, il biomarker che ne identifica il conseguente invecchiamento cerebrale
"Un lavoro da poco pubblicato su Pain ha evidenziato che il dolore cronico in soggetti anziani che vivono presso comunità è associato ad un'atrofia cerebrale in aggiunta a quella dovuta al normale deterioramento cognitivo che si instaura fisiologicamente con l'avanzare dell'età. Nel lavoro gli autori...
Neuroni della corteccia visiva – Immagini artificiali per controllarne l’attività
"Mostrando ad alcuni macachi delle immagini generate da una rete neurale artificiale è stato possibile controllare l'attività di specifici neuroni all'interno della corteccia visiva del loro cervello Le versioni attuali delle reti neurali artificiali usate come modelli computazionali della visione si comportano in modo abbastanza simile...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386
- 387
- 388
- 389
- 390
- 391
- 392
- 393
- 394
- 395
- 396
- 397
- 398
- 399
- 400
- 401
- 402
- 403
- 404
- 405
- 406
- 407
- 408
- 409
- 410
- 411
- 412
- 413
- 414
- 415
- 416
- 417
- 418
- 419
- 420
- 421
- 422
- 423
- 424
- 425
- 426
- 427
- 428
- 429
- 430
- 431
- 432
- 433
- 434
- 435
- 436
- 437
- 438
- 439
- 440
- 441
- 442
- 443
- 444
- 445
- 446
- 447
- 448
- 449
- 450
- 451
- 452
- 453
- 454
- 455
- 456
- 457
- 458
- 459
- 460
- 461
- 462
- 463
- 464
- 465
- 466
- 467
- 468
- 469
- 470
- 471
- 472
- 473
- 474
- 475
- 476
- 477
- 478
- 479
- 480
- 481
- 482
- 483
- 484
- 485
- 486
- 487
- 488
- 489
- 490
- 491
- 492
- 493
- 494
- 495
- 496
- 497
- 498
- 499
- 500
- 501
- 502
- 503
- 504
- 505
- 506
- 507
- 508
- 509
- 510
- 511
- 512
- 513
- 514
- 515
- 516
- 517
- 518
- 519
- 520
- 521
- 522
- 523
- 524
- 525
- 526
- 527
- 528
- 529
- 530
- 531
- 532
- 533
- 534
- 535
- 536
- 537
- 538
- 539
- 540
- 541
- 542
- 543
- 544
- 545
- 546