Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, approvato in Europa volanesorsen
"La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione condizionata alla commercializzazione a volanesorsen in aggiunta alla dieta in pazienti adulti con sindrome da chilomicronemia familiare geneticamente confermata e ad alto rischio di pancreatite, in cui la risposta alla dieta e alla terapia con abbassamento dei trigliceridi è...
Dopo un infarto – Terapia genica ripara il cuore
"L’esperimento, a guida italiana e pubblicato sulla rivista Nature, ha dato risultati che fanno ben sperare: entro cinque anni si ipotizza la sperimentazione sull’uomo Una nuova terapia genica è riuscita a riparare il cuore da un infarto, cancellando o riducendo le sue cicatrici e stimolando la...
Danno acuto polmonare in corso di sepsi – Scoperta la causa, ora possibile una terapia
"Messo a punto uno strumento per ‘spiare’ cosa avviene nel microcircolo polmonare in vivo. Questo ha permesso discoprire la causa di una grave complicanza della sepsi, il danno polmonare acuto (o sindrome da distress respiratorio acuto), che determina una grave insufficienza respiratoria. Utilizzando l’ingegnoso strumento...
Malattie rare – Amiloidosi mediata dalla transtiretina, Fda approva le capsule di tafamidis per i danni cardiaci
"L'Fda ha approvato le capsule di tafamidis per il trattamento degli adulti con cardiomiopatia causata dall'amiloidosi mediata dalla transtiretina (ATTR-CM). Si tratta del primo trattamento approvato dall'Fda per l'ATTR-CM I prodotti approvati dall'Fda sono due, Vyndaqel (80 mg, da assumere in 4 capsule da 20mg) che...
Malattie rare – Condrodisplasia associata a ritardo dello sviluppo causata da mutazioni in QRICH1
Un recente articolo, pubblicato in Clinical Genetics, descrive due pazienti con anomalie morfologiche dell’accrescimento alla radiografia per la valutazione dell’età ossea, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e bassa statura in uno dei due soggetti. Il quadro clinico è associato a mutazioni nonsenso eterozigoti de novo in QRICH1, un gene la...
Emicrania – L’11 Maggio l’XI Giornata Nazionale del “mal di testa”
"Aperti i principali Centri Specializzati con gli Esperti Anircef, Sin e Sisc. Secondo l’Oms il 50% degli adulti è colpito da mal di testa. L’emicrania causa la maggior disabilità nella fascia di età 20-50 anni L’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) stima che ben il 50% degli...
Tumori – Ecco la loro Google Maps
"I vasi sanguigni come strade, con 'traffico' in tempo reale Arriva la 'Google Maps' dei tumori: si tratta di un nuovo modello informatico che mostra la loro evoluzione in 3D, rappresentando i vasi sanguigni come strade e il flusso del sangue come fosse traffico in tempo...
Riparazione tessuti – Ricostruito il ‘film’ della rigenerazione di un organo
"A partire da una cellula. Aperta la via per riparare tessuti Ricostruito in laboratorio il 'film' della rigenerazione: lo sviluppo di un organo in miniatura (organoide) è stato per la prima volta ripercorso a partire da una singola cellula e il risultato, pubblicato sulla rivista Nature,...
Sindrome di down – Analisi del rapporto costo-efficacia dei test prenatali non invasivi come test contingenti e di prima linea
Un’analisi recentemente pubblicata valuta il rapporto costo-efficacia di test prenatali non invasivi (NIPT – non invasive prenatal testing) basati sull’analisi del DNA fetale libero circolante in diverse strategie di screening per la sindrome di Down, nel sistema sanitario nazionale spagnolo. Le strategie valutate sono: screening del...
Malattie rare – Estrapolazione dei sintomi dagli articoli di ricerca
Charles Cousyn; Kévin Bouchard; Sébastien Gaboury; Bruno Bouchard Allo scopo di colmare la mancanza di informazioni scientifiche sulle malattie rare e la loro dispersione in termini di accesso, un gruppo di ricercatori ha presentato un metodo di estrapolazione dei sintomi di queste malattie dagli articoli scientifici, testato sul...
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