Malattie rare – Gestione della comunicazione dei risultati del test di sequenziamento dell’esoma
Questo studio analizza le preferenze dei genitori in termini di comunicazione dei risultati del test di sequenziamento dell’esoma. I genitori tendono a richiedere informazioni esaustive e mostrano sentimenti ambivalenti nei confronti dei risultati, che siano positivi o negativi. Tale osservazione solleva interrogativi sul valore delle informazioni fornite...
Diabete – Mini elettrodi 3D per la neurostimolazione del pancreas
"Roma – Utilizzare innovativi mini elettrodi 3D per monitorare e stimolare la produzione di insulina del pancreas nel trattamento di alcuni tipi di diabete, come quello alimentare. È questo l’obiettivo del progetto di ricerca EMPATIC (EModulation of PAncreaTic Islet Cells) sviluppato da un gruppo di...
Bambini con Sindrome di Down – Sensazioni dei genitori
Questo nuovo studio si colloca sulla scia di una precedente pubblicazione del 2011 che chiedeva ai genitori di bambini con sindrome di Down negli Stati Uniti quali erano le loro sensazioni riguardo al fatto di avere un bambino affetto da una malattia rara. Nel complesso la...
Malattie rare – Analisi dei costi e approvazione di terapie genetiche e cellulari
Un recente articolo esamina le caratteristiche dell’approvazione, la sospensione e i costi di tutti i prodotti per terapia cellulare e genetica approvati nel mondo. L’analisi dimostra che i prodotti per la terapia cellulare autologa hanno maggiori probabilità di essere approvati rispetto agli agenti allogenici, mettendo in...
Alzheimer – La perdita acuta di sonno produce un aumento dei livelli plasmatici di tau
"La perdita acuta di sonno porta a un aumento dei livelli plasmatici di tau, proposto come biomarker per valutare il rischio successivo di malattia di Alzheimer (AD). È quanto suggerisce una nuova ricerca presentata a San Antonio (USA) nel corso di SLEEP 2019 (33rd Annual...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), Smalab: un laboratorio per la gestione della malattia
"Nato dall’esperienza congiunta di Sda Bocconi e Biogen, è una realtà che da alcuni anni incentiva il dialogo e il confronto tra i diversi esperti che si occupano della patologia, anche alla luce delle recenti novità terapeutiche e della necessaria definizione di nuovi modelli Un laboratorio...
Malattie rare – Mieloma multiplo, nelle forme recidivanti e/o refrattarie daratumumab sottocute non inferiore all’endovena
"Abbattimento dei tempi di somministrazione del farmaco dalle 4-7 ore attuali a soli 5 minuti, azzeramento quasi totale dei potenziali effetti collaterali associati a una terapia a infusione, facilità di somministrazione, grazie al passaggio da una modalità standard via endovenosa a una iniezione sottocutanea Sono questi...
Immunoterapia – CAR-T, primi passi nel Servizio sanitario nazionale
"Da diversi anni gli esperti di molti settori della medicina hanno identificato l'immunoterapia come una delle più promettenti armi per combattere in futuro molti tipi di patologie. Se molti passi in avanti sono stati compiuti nella ricerca, l'immunoterapia resta ancora in molti settori soltanto ad...
Diabete di tipo 1 – Ruolo dell’infiammazione intestinale e del microbiota nell’insorgenza malattia
"Milano – Sappiamo da tempo che i pazienti con diabete di tipo 1 (T1D) manifestano infiammazione a livello dell’intestino e alterazione della barriera intestinale prima dell’insorgenza della malattia. Una ricerca pubblicata oggi su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) descrive per la prima volta il...
Tumori solidi – Colpire una proteina per poter ‘disabilitare’ la crescita tumorale
"Scoperto dai ricercatori della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, guidati dalla biologa molecolare Debora Angeloni, un ulteriore tassello per comprendere lo sviluppo dei tumori solidi. Lo studio, pubblicato sulla rivista “Biochimica et Biophysica Acta – Molecular Basis of Disease”, apre adesso la strada a nuovi...
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