Anemia emolitica – Appena uscito uno studio italiano che fa il punto su come trattarla
"L'emolisi intravascolare meccanica è molto studiata in seguito agli interventi sulle valvole cardiache e raramente nella malattia valvolare nativa. Per questo è importante lo studio appena uscito sulla prestigiosa rivista "Journal of the American College of Cardiology" (JACC), firmato tra gli altri dal cardiochirurgo dott....
Artrite psoriasica (PsA) – L’associazione BMI-attività più elevata malattia sembra essere più elevata nelle donne
"L'associazione BMI-attività più elevata di artrite psoriasica (PsA) sembra dipendere dal genere, stando ai risultati di uno studio pubblicato su Rheumatology. Infatti, stando ai risultati di questo lavoro, le donne affette da PsA, a differenza degli uomini, sembrano avere maggiore attività di malattia e maggiori...
Malattie rare – Angioedema ereditario, serve la diagnosi precoce
"La Giornata mondiale dell'angioedema ereditario - che si è svolta pochi giorni fa, il 16 maggio - è dedicata proprio alle persone affette da questa patologia e Osservatorio Malattie Rare ha così organizzato oggi, in collaborazione con A.A.E.E. APS-ETS - Associazione volontaria per l'angioedema ereditario...
Tumori del sangue rari e non – Leucemia Mieloide Cronica e con Policitemia Vera, al via due progetti regionali per prelievi a domicilio
"Leucemia Mieloide Cronica e con Policitemia Vera le due patologie interessate dalle due iniziative denominate “Caring My Life” e “Patients Matter” e targate Novartis per il monitoraggio a casa Meno accessi in ospedale, meno problemi logistici per pazienti, familiari e una gestione semplificata del monitoraggio della...
Vitiligine – La crema a base dell’anti JAK ruxolitinib è efficace e sicura anche in fase III
"Nei pazienti adolescenti (≥12 anni di età) e adulti affetti da vitiligine, la crema a base dell'inibitore di JAK1-2 ruxolitinib si è dimostrata efficace e sicura dopo 24 settimane, in base ai risultati preliminari del programma di sperimentazione clinica di fase III TRuE-V. Le valutazioni...
Artrite reumatoide – Trattamento con tofacitinib preserva densità minerale ossea e migliora turnover osseo
"Dopo un anno di terapia con tofacitinib, inibitore Jak, i pazienti con artrite reumatoide (AR) sperimentano una stabilizzazione della densità minerale ossea (DMO) e vanno incontro a miglioramento del turnover osseo. Sono queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Osteoporosis International che sottolineano come...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, dati positivi in trial di fase 1 per la terapia genica DMD SRP-9001
"Le azioni di Sarepta Therapeutics hanno guadagnato fino al 12% martedì dopo che l'azienda ha riportato dati iniziali positivi da un trial di fase I della sua terapia sperimentale di trasferimento genico SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). "Nei risultati del...
Malattie rare – Variante in RRM2B si associa a fenotipo renale, oculare e uditivo
"Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non consanguinei e due pazienti presenti in un registro affetti da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità e malattia renale di Fanconi...
Sepsi – La somministrazione precoce di antibiotici va utilizzata con maggiore oculatezza
"Stando ad uno studio presentato al Congresso ATS2021, una somministrazione precoce di antibiotici potrebbe risultare addirittura deleteria, associandosi a mortalità maggiore nei pazienti a basso rischio infettivo A questi risultati dopo aver condotto un’analisi finalizzata a comprendere meglio l’impatto del timing di antibiotici sui pazienti sospettati...
Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio
"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...
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