Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), terapia genica efficace anche nelle forme più gravi
"Gene Therapies ha annunciato oggi nuovi dati ad interim dello studio clinico di fase III STR1VE-UE, attualmente in corso con Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), i quali hanno dimostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) di tipo 1 hanno continuato a sperimentare...
Trichinellosi
"Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consumo di carne cruda o poco cotta (di maiale e selvaggina) infettata dai nematodi della specie Trichinella...
Tumori rari – Mesotelioma, Fda ha approvato combinazione nivolumab e ipilimumab
"L'Fda ha approvato la combinazione di nivolumab più ipilimumab per il trattamento di prima linea di adulti con mesotelioma pleurico maligno non resecabile (MPM). Si tratta della prima nuova terapia sistemica approvata dall'Fda in questo ambito in oltre 15 anni La ricercatrice dello studio Anne Tsao...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, in fase 2 risultati promettenti da romilkimab
"I risultati di un trial di fase 2 recentemente pubblicato su ARD suggeriscono che romilkimab, un farmaco anti-IL 4 e IL 13 sarebbe in grado di indurre benefici significativi sulla fibrosi cutanea in pazienti affetti da sclerosi sistemica (Ssc). Essendo "proof-of-concept", lo studio suffraga l'ipotesi...
Malattie rare e non – Cellule staminali “riprogrammate” per riparare danni midollo spinale
"I ricercatori del Karolinska Institutet sono riusciti a modificare le cellule staminali nei topi per renderle in grado di ricostituire una parte della fibra nervosa lesionata. Lo studio su Science Rigenerare il midollo spinale danneggiato utilizzando le sue stesse cellule staminali, “riprogrammate”. E’ quello che hanno...
Tumori rari delle vie biliari – Colangiocarcinoma, un vecchio farmaco risulta efficace
"Ricercatori cinesi hanno scoperto che un farmaco già utilizzato attacca del colangiocarcinoma. E ha individuato una caratteristica genetica di questo tumore raro che può rappresentare un potenziale target per nuove cure È una malattia rara, colpisce circa 1-2 persone ogni 100 mila. Ed è aggressiva: a...
Sindrome di Ackerman
"Sinonimo: Molare piramidale - glaucoma - anomalia del labbro superiore La sindrome di Ackerman è caratterizzata da radici molari piramidali e taurodontismo, associati a anomalie variabili. È stata descritta in due generazioni di una famiglia. I genitori e i loro sei figli avevano radici molari piramidali taurodontiche...
Malattie rare – Emofilia A, disponibile in Italia turoctocog alfa pegol
"Turoctocog alfa pegol, fattore VIII ricombinante ad emivita prolungata, permette di raggiungere livelli di attività del fattore VIII sino al 3-5%, più elevati rispetto alle terapie disponibili Arriva in Italia turoctocog alfa pegol (nome commerciale esperoct, sviluppato da Novo Nordisk), per le persone con emofilia A. Si...
Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X, conferme nell’adulto per burosumab
"Un' analisi post-hoc per sottogruppi condotta sui dati di un trial resigtrativo di fase 3, presentata dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi dell'Università di Firenze nel corso del congresso annuale ASBMR, tenutosi quest'anno in modalità virtuale causa Covid-19, ha confermato la superiore efficacia di burosumab ,...
Atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1 nei bambini – Nuovi dati dallo studio Firefish su risdiplam
"L’analisi esplorativa ha dimostrato che, a due anni, l’88% dei bambini era in vita e non necessitava di ventilazione permanente. Sempre a due anni, il 59% dei piccoli pazienti era in grado di stare seduto senza supporto per almeno 5 secondi e il 30% era...
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