Malattie rare – Mutazioni con perdita di funzione in CCDC32 causano sindrome congenita caratterizzata da anomalie craniofacciali, cardiache e dello sviluppo neurologico
Un nuovo studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due famiglie consanguinee indipendenti che presentano anomalie craniofacciali, cardiache, di lateralità e dello sviluppo neurologico sovrapponibili. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, in tre individui affetti sono state individuate varianti frameshift omozigoti in CCDC32. L’analisi funzionale su un modello di pesce...
Malattie rare – Partecipazione dei pazienti ai forum di supporto: dati sul rischio di re-identificazione dei malati
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), evidenzia come la presenza dei malati rari nei diversi forum, pagine internet degli ospedali, social media e siti delle fondazioni per le MR, rappresenti una minaccia alla riservatezza dei dati sanitari. Secondo gli autori, all’interno di questo...
Malattie rare pediatriche – Nuovo strumento educativo per aumentarne la conoscenza basato su campanelli d’allarme, giochi di ruolo ed educatori dei pazienti
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), presenta un nuovo metodo educativo basato sull’uso di “campanelli d’allarme” e giochi di ruolo che coinvolgono gli educatori dei pazienti. Gli autori evidenziano i benefici di questo metodo e sottolineano la necessità di innovazioni in termini di conoscenze e...
Malattie rare – Rare Disease International ed EURORDIS, avviata campagna esorta l’implementazione a livello nazionale della copertura sanitaria universale (UHC), con una particolare attenzione ai malati rari
L’attuale pandemia da Covid-19 ha reso più evidente che mai la necessità che ogni individuo, e in particolare i malati rari, abbia accesso alla copertura sanitaria universale (universal health coverage – UHC). In tal senso, a settembre 2020 e nel quadro della giornata dedicata all’UHC...
Malattie rare – Anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD), pubblicati i dati raccolti dal Sickle Cell Disease Registry Implementation Consortium (SCDIC)
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), mette in luce la scarsa disponibilità di dati e la rappresentazione inadeguata della popolazione affetta da anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD) nel quadro delle iniziative per un registro per la SCD. A tale scopo, è...
Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici
Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70. Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi. Lo studio...
Malattie rare – “Riparte esame Testo unico in Commissione, in Aula a novembre”
""Sono felice di poter comunicare che siamo tornati a riunirci in Commissione per lavorare alla proposta affinché approdi in Aula, come previsto, nelle prime settimane di novembre. I malati rari e le loro famiglie attendono un intervento legislativo da anni, intervento oggi ancor più necessario...
Malattie rare – Sindrome Churg-Strauss, studio promuove l’impiego di mepolizumab e rituximab
"L'impiego di due farmaci biologici con diverso meccanismo d'azione (mepolizumab o rituximab) sembra essere efficace nel trattamento della granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) remittente o refrattaria, nota anche come sindrome di Churg-Strauss, stando ai risultati di uno studio retrospettivo internazionale europeo, pubblicato recentemente su Arthritis...
Tumori rari pediatrici – Linfoma di Hodgkin, nuova tecnica non invasiva per rilevarne la diffusione
"Uno studio multicentrico europeo, a cui ha partecipato l’Irccs “Burlo Garofolo” di Trieste, propone una valida alternativa all’uso delle radiazioni ionizzanti per capire a che punto della sua diffusione si trovi la neoplasia molto diffusa negli adolescenti Uno dei tumori più diffusi negli adolescenti è il...
Malattie rare – Sclerosi tuberosa, trattamento preventivo con vigabatrin riduce rischio di crisi epilettiche
"Nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa (TSC), il trattamento preventivo con vigabatrin è sicuro e cambia la storia naturale delle convulsioni, secondo una ricerca presentata al Conjoint Meeting CNS-ICNA 2020 (Child Neurology Society/International Child Neurology Association), tenutosi quest'anno in modalità virtuale. Questa strategia di trattamento...
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