Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma), partita nei Centri Nemo la terapia genica
"A Milano Giuseppe, di 5 mesi, è il primo bimbo trattato Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 175
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, di 5 anni con crisi toniche e...
Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T
"Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL. Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T (NKTCL) è una neoplasia maligna rara, che colpisce di solito i maschi nella quinta decade di vita.In genere, origina dal naso,...
Sindrome blefaro-cheilo-dentale o Sindrome di Elsching
"Sinonimi: Ectropion inferiore - labio/palatoschisi; Lagoftalmo - labiopalatoschisi; Schisi - ectropion - denti conici; Sindrome BCD; Sindrome blefarocheilodentale La sindrome blefaro-cheilo-dentale è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle palpebre, delle labbra e dei denti...
Malattie rare – Emofilia, è arrivato a Catania l’ecografo portatile per la salute articolare
"Prendersi cura della salute articolare e promuoverne il benessere grazie a nuovi servizi per i pazienti, momenti di formazione con i più importanti specialisti in emofilia, e un sito ricco di informazioni chiare e utili nella vita di tutti i giorni. In più, la possibilità...
Tumori rari – Due forme rare di linfoma non-Hodgkin, Aifa da il via libera a mogamulizumab per la micosi fungoide e la sindrome di Sézary
"In data 10 Dicembre 2020, sulla Gazzetta Ufficiale n.306 del 10/12/2020 -Serie Generale, è stata pubblicata la Determina n. 1207/2020 di prezzo e rimborso di mogamulizumab, per il trattamento di pazienti adulti con tumori rari, segnatamente micosi fungoide (MF) o sindrome di Sézary (SS), che...
Tumori rari – Mieloma multiplo, tripletta orale con ixazomib migliora anche la sopravvivenza libera da malattia
"Migliore sopravvivenza libera da malattia (PFS), tassi più elevati di risposta globale (ORR) e di risposta completa (CR), tempo di risposta più breve, prolungamento della durata della risposta e del tempo alla progressione (TTP), con un profilo di tossicità simile a placebo. Sono alcuni dei...
Malattie rare – Angioedema ereditario in pazienti di età pari o superiore ai 12 anni, il farmaco Takhzyro previene e riduce gli attacchi
"Nello studio TM HELP (Profilassi a lungo termine dell’Angioedema ereditario) Open-Label Extension (OLE), il farmaco Takhzyro di Takeda ha contribuito a ridurre la frequenza a lungo termine degli attacchi di angioedema ereditario in pazienti di età pari o superiore ai 12 anni. "L’imprevedibilità degli attacchi...
Malattie rare – Mielofibrosi, con momelotinib si ottiene una risposta sostenuta indotta dal trattamento
"Una nuova analisi dei dati in esteso degli studi SIMPLIFY-1 e SIMPLIFY-2 su un totale di 550 pazienti con mielofibrosi (MF) trattati con momelotinib evidenzia una consistente sopravvivenza a lungo termine e una risposta sostenuta indotta dal trattamento, dimostrando la potenziale capacità del farmaco di...
Malattie rare – L’inibitore della telomerasi imetelstat ad alte dosi migliora la sopravvivenza globale
"Un trattamento con l'inibitore della telomerasi imetelstat ad alte dosi ha dimostrato di migliorare la sopravvivenza globale (OS) e altri parametri importanti come il grado di fibrosi, la sintomatologia e volume splenico nei pazienti con mielofibrosi (MF) recidivante o refrattaria (R/R) alla terapia con inibitori...
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