Malattie rare – Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” in prima linea nella ricerca
"Vincitori del bando nazionale Telethon 2020 sono Claudia Bagni, con un progetto di ricerca sulla sindrome dell’X Fragile, e Francesco Cecconi con uno studio su una rara malattia metabolica, il Deficit di Adenilsuccinato Liasi (ADSL) Roma, 26 febbraio 2021 – Tra i vincitori del bando nazionale...
Malattie rare – Progeria, ricerca sull’impatto del metabolismo e della restrizione calorica sulla malattia
"In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare in calendario il 28 febbraio si avvia TC-NER, un progetto paneuropeo condotto in Italia dall’IFOM di Milano che mira ad individuare percorsi terapeutici che agiscano sul metabolismo tramite un regime dietetico ipocalorico per contrastare gli effetti...
Malattie rare – L’EURORDIS Black Pearl Award per il Patient Engagement va a Takeda
"Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, patologie spesso trascurate, che tuttavia rappresentano un'emergenza sanitaria socialmente rilevante. La posizione di prima linea di Takeda in questa area terapeutica, e la collaborazione con l'intera comunità delle malattie rare, è stata recentemente riconosciuta con...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, studio randomizzato dimostra che fenilbutirrato di sodio e taurursodiol comportano declino funzionale più lento rispetto a placebo
"N Engl J Med . 2020 Sep 3;383(10):919-930 Sabrina Paganoni 1, Eric A Macklin 1, Suzanne Hendrix 1, James D Berry 1, Michael A Elliott 1, Samuel Maiser 1, Chafic Karam 1, James B Caress 1, Margaret A Owegi 1, Adam Quick 1, James Wymer 1, Stephen A Goutman 1, Daragh Heitzman 1, Terry Heiman-Patterson 1, Carlayne E Jackson 1, Colin Quinn 1, Jeffrey D Rothstein 1, Edward J Kasarskis 1, Jonathan Katz 1, Liberty Jenkins 1, Shafeeq Ladha 1, Timothy M Miller 1, Stephen N Scelsa 1, Tuan H Vu 1, Christina N...
Malattie rare, Bambino Gesù – Identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi
"I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l’Ospedale si ‘illumina’ per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare Roma, 24 febbraio 2021 – La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono...
Tumori rari – Mieloma multiplo, daratumumab è rimborsabile in Italia e disponibile in prima linea
"Daratumumab ha ottenuto la rimborsabilità in Italia da parte di AIFA, in associazione con lenalidomide e desametasone o con bortezomib, melfalan e prednisone, per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo di nuova diagnosi, apprestandosi a diventare un nuovo standard di cura Attesa anche la...
Tumori rari – AIRC, potenziare la ricerca per cure sempre più specifiche
"In Italia si stima che i pazienti con tumori rari siano circa 900.000. La ricerca punta a sviluppare nuove terapie più mirate ed efficaci, specifiche per ogni tipo di cancro Milano, 24 febbraio 2021 – Secondo la definizione valida nell’Unione europea, sono considerati rari i tumori...
Malattie rare – Polimicrogiria bilaterale con distonia, l’associazione suggerisce l’esistenza di una nuova malattia neurogenetica
"n nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro pazienti apparentemente non consanguinei che presentavano una combinazione caratteristica di polimicrogiria perisilviana bilaterale e distonia. Tutte le pazienti erano femmine e due erano nate da famiglie consanguinee. Tutte erano affette da distonia infantile ad esordio...
Malattie rare – Emofilia, attività fisica ridotta o azzerata per la pandemia
"Quasi la metà dei pazienti intervistati non ha mai svolto alcun tipo di attività fisica. Tra marzo e ottobre 2020, il 34% di chi la praticava ha smesso. Un dato, che aumenta del 50% nei pazienti con una forma grave di emofilia. E chi non...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), un approccio sperimentale alla partecipazione della comunità dei pazienti
"Un articolo pubblicato in Clinical Therapeutic si sofferma sulle esperienze tratte da un programma per consulenti di comunità progettato per favorire la partecipazione delle famiglie dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), affinché i caregiver possano contribuire significativamente al processo di sviluppo terapeutico e...
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