Malattie rare – Atrofia muscolare spinale: i farmaci ci sono, serve lo screening
"Affrontare la causa genetica dell'atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante: questa l'innovazione terapeutica che oggi - con la prima e unica terapia genica per la SMA - consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione...
Disabilità e non autosufficienza – Nel Piano nazionale di ripresa e resilienza entrano due riforme
"Quella del Codice della disabilità che semplifica l’accertamento e l’accesso ai servizi e potenzia gli interventi individualizzati, e quella sulla non autosufficienza 28 aprile 2021 ROMA – Una spinta al Codice della disabilità” per semplificare i meccanismi di accertamento della disabilità, semplificare l'accesso ai servizi e potenziare...
Malattie rare – Fibrosi cistica in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del, Chmp dell’Ema ha approvato regime a tre farmaci in combinazione con ivacaftor
"La Commissione europea ha approvato l'estensione d'indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con Kalydeco (ivacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della...
Malattie rare – Emofilia B, FDA revoca sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale di UniQure
"La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l'emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l'agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il...
Malattie rare – Immunodeficienze primitive, fino a mercoledì si celebra l’11 Settimana Mondiale
"Un’occasione per approfondire queste malattie genetiche rare e capire quanto la diagnosi precoce sia fondamentale. Il nuovo studio promosso dalla Fondazione Telethon Esiste una vasta famiglia di malattie genetiche, di gravità variabile, che hanno come comun denominatore il fatto di colpire il sistema immunitario. Si tratta delle immunodeficienze...
Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare omozigote, Chmp dell’Ema ha dato parere positivo per evinacumab
"Un nuovo anti colesterolo si profila all'orizzonte. Si tratta di evinacumab un anticorpo monocloonale che ha ricevuto il parere positivo del Chmp per il trattamento di pazienti adulti e adolescenti di 12 anni e più con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Il farmaco viene sviluppato dalla...
Malattie rare – Neurofibromatosi di tipo 1 nei bambini, Chmp dell’Ema ha dato parere europeo positivo per selumetinib
"Il Chmp ha rilasciato un parere positivo all'approvazione di selumetinib, un farmaco sviluppato per il trattamento di pazienti pediatrici, dai due anni in su, con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica del sistema nervoso che causa la crescita di tumori sui nervi. E'...
Malattie rare – Amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia, in studio di fase 3 vutrisiran risulta efficace
"Vutrisiran ha dimostrato la sua efficacia nei confronti della amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR) con polineuropatia nello studio di fase 3 Helios-A, raggiungendo gli endpoint primari e secondari, con miglioramenti statisticamente significativi nella neuropatia, nella qualità della vita (QoL) e nella velocità di deambulazione...
Malattie rare – Sclerosi tuberosa, Commissione europea ha approvato farmaco a base di cannabidiolo per il trattamento delle crisi
"La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione per cannabidiolo come trattamento aggiuntivo delle crisi associate alla TSC per pazienti a partire dai due anni. Questa approvazione, che rappresenta la terza indicazione per il farmaco Epidyolex sviluppato dalla casa farmaceutica GW e a base di...
Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, studio del genoma e terapie di precisione
"Si è appena concluso il censimento, relativo all'ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da Sindromi Mielodisplastiche (MDS) all'interno del quale sono state identificate persone, diagnosticate e curate, negli oltre 70 Centri FISIM dislocati su tutto il territorio nazionale, per fornire una vera e propria...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386