Malattie rare neuromuscolari – Studio sui bisogni clinici non ancora soddisfatti e sulle preferenze dei pazienti
"Un nuovo studio pubblicato in The Patient - Patient-Centered Outcomes Research si sofferma sui bisogni clinici non ancora soddisfatti e sulle preferenze dei pazienti riguardo ai trattamenti per due malattie neuromuscolari (distrofia miotonica tipo 1 – DM1 e miopatie mitocondriali – MM) per orientare le prima...
Malattie rare – Neurofibromatosi, oggi è la Giornata mondiale della consapevolezza
"A Firenze le porte storiche si colorano di verde e di blu. "La speciale illuminazione a cura di Silfi spa sarà visibile" fino a stasera "Maggio è il mese della sensibilizzazione e della diffusione delle conoscenze sulla neurofibromatosi e in occasione della Giornata internazionale su questa...
Malattie rare – Pemfigo volgare di grado moderato-grave, minor uso di steroidi con rilzabrutinib
"L'inibitore orale della tirosina chinasi di Bruton (BTK) rilzabrutinib ha permesso di raggiungere il controllo della malattia entro 4 settimane nella metà dei pazienti con pemfigo volgare di grado moderato-grave, come evidenziato da uno studio clinico di fase II presentato al congresso dell'American Academy of...
Malattie rare – Retinite pigmentosa, in studio di fase II/III la terapia genica cotoretigene toliparvovec non riesce a centrare l’endpoint primario
"La somministrazione di una terapia genica cotoretigene toliparvovec non è riuscita a centrare l'endpoint primario del trial di fase II/III XIRIUS condotto in pazienti con retinite pigmentosa X-linked (XLRP). Lo ha reso noto la casa farmaceutica Biogen che ha osservato tendenze positive in alcuni degli...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 180
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 12 anni con una storia di...
Malattie rare pediatriche – Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), terapia genica sperimentale OTL-101 offre potenziale cura
"La casa farmaceutica Orchard Therapeutics ha riportato i risultati di tre studi che indicano che la sua terapia genica sperimentale OTL-101 ha ripristinato il sistema immunitario dei bambini con immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) I risultati, pubblicati martedì nel NEJM, suggeriscono OTL-101...
Malattie rare pediatriche – Sindrome di Noonan, approvata la prima somatropina liquida per il trattamento del deficit staturale
"Importanti novità per i bambini affetti da Sindrome di Noonan: il farmaco a base di somatropina (ormone della crescita/GH) liquida sviluppato da Novo Nordisk è stato approvato per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che...
Tumori rari – Leucemia linfoblastica acuta B, nei soggetti a basso rischio non serve intensificare la pegaspargasi
"Una chemioterapia standard a tre farmaci, senza aggiungere un'intensificazione della pegaspargasi, permette di ottenere la guarigione di quasi tutti i pazienti con leucemia linfoblastica acuta di tipo B identificati come soggetti a basso rischio in base alla clinica, alla risposta precoce e alla citogenetica favorevole....
Malattie rare – Malattia di Huntington, presentato alle istituzioni il primo Libro Bianco
"Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, "Coréa", che in greco significa "Danza". Nei secoli la malattia di Huntington ha avuto tanti appellativi e con questa le persone che ne sono affette, almeno 6.500 in Italia, uomini e donne in egual misura. I...
Tumori rari – Mieloma multiplo, in studio di fase 2 buona risposta con daratumumab in combinazione con la tripletta in prima linea
"L'aggiunta dell'anticorpo monoclonale anti-CD38 daratumumab a un regime settimanale di tre farmaci per il trattamento di pazienti con mieloma multiplo di nuova diagnosi ha prodotto tassi estremamente elevati di non rilevabilità della malattia minima residua (MRD) nello studio a braccio singolo di fase 2 MANHATTAN,...
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