Malattie rare – Angioedema ereditario, serve la diagnosi precoce
"La Giornata mondiale dell'angioedema ereditario - che si è svolta pochi giorni fa, il 16 maggio - è dedicata proprio alle persone affette da questa patologia e Osservatorio Malattie Rare ha così organizzato oggi, in collaborazione con A.A.E.E. APS-ETS - Associazione volontaria per l'angioedema ereditario...
Tumori del sangue rari e non – Leucemia Mieloide Cronica e con Policitemia Vera, al via due progetti regionali per prelievi a domicilio
"Leucemia Mieloide Cronica e con Policitemia Vera le due patologie interessate dalle due iniziative denominate “Caring My Life” e “Patients Matter” e targate Novartis per il monitoraggio a casa Meno accessi in ospedale, meno problemi logistici per pazienti, familiari e una gestione semplificata del monitoraggio della...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, dati positivi in trial di fase 1 per la terapia genica DMD SRP-9001
"Le azioni di Sarepta Therapeutics hanno guadagnato fino al 12% martedì dopo che l'azienda ha riportato dati iniziali positivi da un trial di fase I della sua terapia sperimentale di trasferimento genico SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). "Nei risultati del...
Malattie rare – Variante in RRM2B si associa a fenotipo renale, oculare e uditivo
"Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non consanguinei e due pazienti presenti in un registro affetti da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità e malattia renale di Fanconi...
Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio
"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...
Malattie rare – Emofilia B, CSL Behring finalizza accordo per la terapia genica di etranacogene dezaparvovec (AMT-061)
"CSL Behring ha annunciato la chiusura dell'accordo globale con uniQure per la commercializzazione e la licenza di etranacogene dezaparvovec (AMT-061), una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia B. Etranacogene dezaparvovec è attualmente in sperimentazione in studi clinici di fase 3 e ha dimostrato di...
Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea
"Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali. Lo studio descrive...
Malattie rare – Sindrome di Wolf-Hirschhorn, il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver
"Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases delinea il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn, analizzando come queste variabili influenzino la loro qualità della vita e il loro benessere. Lo studio dimostra che i gruppi di supporto...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, sentimenti dell’esser genitori di un figlio malato
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetic valuta l’angoscia nei genitori di bambini affetti dalla sindrome di Marfan, dimostrando che questi non presentano maggiore angoscia clinica rispetto ai genitori di bambini sani. L’angoscia clinica è stata osservata in un terzo circa dei...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, stress genitoriale in alcune famiglie di bambini affetti
"Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Medical Genetic, valuta lo stress genitoriale reclutando sessantasette pazienti affetti dalla sindrome di Prader-Willi residenti presso la propria abitazione e le loro famiglie. Lo studio evidenzia un livello elevato di stress genitoriale nel 41,5% delle famiglie di...
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