Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), si va verso estensione dello screening neonatale
""Ad oggi, il gruppo di lavoro SNE sta ultimando la predisposizione del documento di appraisal, recante la raccomandazione nazionale prodotta dal Gruppo per l'adozione dello screening neonatale della SMA, nonché gli elementi di giudizio e le motivazioni alla base del processo". Così il sottosegretario alla...
Tumori rari nei bambini – Neuroblastoma, IRCCS Gaslini (GE), individuati farmaci che rendono le cellule tumorali più sensibili alle terapie
"Pubblicati su Cancers i risultati di una ricerca interamente disegnata e sviluppata al IRCCS Giannina Gaslini, che apre nuove prospettive terapeutiche per i bambini affetti da neuroblastoma, uno dei più frequenti e aggressivi tumori pediatrici Genova, 10 giugno 2021 – Un team multidisciplinare composto da Davide...
Patologie infiammatorie rare genetiche – Anticipazione delle nuove raccomandazioni congiunte EULAR/ACR
"Interferonopatie di tipo 1, malattie autoinfiammatorie sistemiche mediate da IL-1, casi sospetti di sindrome da attivazione macrofagica (MAS) e di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH). Questi i tre gruppi di patologie infiammatorie rare genetiche alle quali sono state dedicate le nuove raccomandazioni congiunte EULAR/ACR per la loro...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica (LLC), in Fase 3 confermato beneficio a lungo termine di acalabrutinib
"I risultati finali dello studio testa a testa di fase III ELEVATE-RR hanno dimostrato una sopravvivenza libera da progressione (PFS) non inferiore e un minor numero di eventi di fibrillazione atriale per acalabrutinib rispetto a ibrutinib nei pazienti precedentemente trattati con leucemia linfatica cronica (LLC),...
Tumori rari – Sarcoma di Ewing, sviluppata biopsia liquida
"Consentirà diagnosi e prognosi malattia (ANSA) - ROMA "- Sviluppata una biopsia liquida - eseguibile con un prelievo di sangue - per diagnosticare, classificare e monitorare nel tempo un tumore infantile delle ossa, il sarcoma di Ewing. Il prelievo viene analizzato con l'intelligenza artificiale, usando un...
Malattie rare – Sindrome di Tourette, oggi è la Giornata internazionale. Oggi viene ufficializzata la nascita di Associazione Tourette Italia ONLUS
"Oggi, 7 Giugno, si celebra la Giornata Internazionale della ST che ha obiettivo di sensibilizzare la popolazione mondiale su questa sindrome che ha un notevole impatto sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette, dei famigliari e dei caregiver. In questa occasione viene...
Malattie muscolari rare e non – Degenerazione muscolare, meccanismo molecolare cambia l’identità di una popolazione di cellule per promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici
"04/06/2021 Uno studio dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) rivela come cambiare l’identità di una popolazione di cellule muscolari possa promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici. La ricerca, pubblicata su Science Advances, potrebbe portare a un approccio farmacologico per alcune patologie come...
Emofilia – La profilassi regolare è importante per prevenire i sanguinamenti e il conseguente danno articolare
"Chi convive con l’emofilia è soggetto a sanguinamenti. Quando il sanguinamento si verifica a livello articolare, si ha un accumulo di sangue all’interno dell’articolazione e si parla di emartro. Se l’emartro si verifica frequentemente, provocando un’infiammazione del tessuto che ricopre la cavità articolare, si può creare...
Malattie rare – Miastenia gravis, il 2 giugno è la Giornata mondiale
Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 ("Sindromi miasteniche congenite e disimmuni"). La miastenia gravis (MG) è un malattia autoimmune rara delle giunzioni neuromuscolari, clinicamente eterogenea; è caratterizzata da debolezza con affaticamento dei muscoli volontari. La Miastenia Gravis ha come caratteristica principale l'ipostenia fluttuante di...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, nei pazienti intolleranti a ibrutinib risulta efficace acalabrutinib
"Nei pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata/refrattaria che hanno interrotto la terapia con ibrutinib per intolleranza al trattamento, la terapia con acalabrutinib può rappresentare un'opzione terapeutica tollerata ed efficace. A suggerirlo sono i dati di uno studio di fase 2 pubblicato di recente sulla rivista...
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