Saio – Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento per le Malattie Rare
Al via da agosto il progetto SAIO, co finanziato grazie al bando dell'8X1000 della Chiesa Valdese che grazie alle moltissime candidature ricevute da UNIAMO FIMR onlus per il ruolo di operatore, sarà attivo da agosto 2017 dal lunedì al venerdì. L'informazione è una delle criticità...
Angioedema ereditario – Studio italiano identifica nuova mutazione
Lo studio nasce anche dai risultati di una rete nazionale che si è formata negli ultimi anni, chiamata ITACA, istituita tra i centri che seguono i pazienti affetti da angioedema ereditario. Identificata la nuova mutazione, mutazione dell’angiopoietina 1, il team di ricerca italiano ha eseguito una serie di studi...
Glioblastoma – Dalla comprensione del meccanismo molecolare alla scoperta di un anticorpo potenzialmente in grado di bloccarne la crescita
Pubblicati su “Cell Stem Cell” i risultati di un promettente studio coordinato da ricercatori italiani sul più aggressivo e oggi inguaribile tumore cerebrale, frutto del lavoro di diversi istituti di ricerca con in prima fila Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma, Istituto Superiore di Sanità...
Malattie rare – Gli scienziati sviluppano una mungitrice per scorpioni finalizzata alla ricerca
"Il veleno dello scorpione è importante nell’ambito della ricerca farmacologica e per carpire i meccanismi alla base di alcune malattie. Ora è possibile estrarlo senza danneggiare l’artropodo (Reuters) - Estrarre il veleno dagli scorpioni può essere un compito pericoloso, ma il veleno, fatale per gli esseri...
Sindrome RING14 – nuove linee guida per la diagnosi e la gestione del paziente
La sindrome RING14 è uno dei disordini cromosomici più rari e problematici del quale sono stati descritti circa un’ottantina di casi negli ultimi 45 anni. Tra i principali segni che contraddistinguono la malattia ci sono le anomalie facciali, quali fronte larga e piatta, guance gonfie...
Leucemia mieloide acuta – Fda approva enasidenib
"L'Fda ha approvato enasidenib nei pazienti con leucemia mieloide acuta in recidiva o refrattaria (LMA R/R) e mutazione di IDH2 (isocitrato deidrogenasi-2) confermata da un test validato dall'Fda. Sviluppato da Celgene, enasidenib è il primo inibitore orale per l'enzima mutato IDH2 presente in una quota...
Due piccole proteine essenziali per l’equilibrato numero di cromosomi
"Due piccole proteine hanno un ruolo cruciale nel processo di divisione cellulare: se non funzionano correttamente o non sono presenti in modo equilibrato, le cellule figlie possono avere un numero anomalo di cromosomi, provocando una serie di malattie, dal cancro a problemi di fertilità e...
Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) – Il primo Quaderno “La regolamentazione delle malattie rare e dei farmaci orfani”
E' una raccolta di tutte le normative che regolano il settore dei farmaci orfani, che sono quelli destinati ai pazienti affetti da malattie rare. Questo primo libro contiene una serie di domande sui farmaci orfani a cui ha risposto l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR, fondato dal Centro di ricerca...
Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (CAMN) e terapie salvavita
"Il Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari rappresenta persone con patologie che per le proprie caratteristiche sono di lunga durata e possono accompagnarsi a progressiva disabilità, richiedendo spesso terapie e assistenza molto complesse e da ripetersi frequentemente. Nelle scorse settimane il Ministero per la Semplificazione e Pubblica Amministrazione...
Malattie Rare – Risultati di MonitoRare, III Rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia svoltosi oggi.
"Sono 189 i Centri di riferimento su 942 totali negli European Reference Networks ma solo il 13.6% è presente al Sud e il 19,7% al Centro, contro il 66.7% del Nord. Cresce anche la Ricerca, con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386