Sindrome di Williams – Speciale programma d’intervento concepito da specialisti del Bambino Gesù di Roma
Un team di specialisti dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, coordinati dal prof. Andrea Bartuli, ha lanciato un progetto per potenziare le abilità sociali e cognitive di questi giovani, agevolandoli nel loro contesto di vita quotidiano, sottolineando le loro abilità e incoraggiandoli a superare gli ostacoli...
La diagnosi delle malattie rare in Cina
Science China Life Sciences riferisce di come il governo cinese abbia iniziato a promuovere la ricerca di base sulle malattie rare, focalizzandosi in primis sulle patologie rare pediatriche; la rivista avvierà nuove azioni in tal senso pubblicando dieci articoli che tratteranno diverse malattie rare pediatriche. Si...
Creato un coordinamento nazionale svizzero per le malattie rare
Sono circa 500.000 le persone affette da una malattia rara in Svizzera, dove ad oggi la presa in carico di queste patologie non sempre è efficace. Il 22 giugno, a Berna, i principali enti sanitari hanno dato vita a un organismo congiunto dedicato alle malattie rare:...
L’EMA pubblica il Piano d’azione per le PMI e la relazione annuale dell’Ufficio PMI
L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha elaborato un piano d’azione per sostenere le piccole e medie imprese (PMI) e promuovere l’innovazione nel settore farmaceutico. Il Piano comprende il feedback dei portatori di interesse del settore delle PMI, oltre a iniziative EMA come (PRIME e Framework for...
Epidemiologia nei disturbi del ciclo dell’urea
Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo sui disturbi del ciclo dell’urea in Orphanet Journal of Rare Diseases, dedicato nello specifico a uno studio finalizzato a stabilire dati epidemiologici, manifestazione della malattia ed esito a breve termine. Si tratta inoltre di una dimostrazione della sorveglianza...
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono...
Le malattie rare nel mondo dell’istruzione
Un articolo pubblicato in Academic Journals ha indagato la prevalenza e il grado di approfondimento delle conoscenze riguardanti le malattie rare nel mondo dell’istruzione. Dopo una breve introduzione sul campo delle malattie rare, gli autori delineano il procedimento con il quale hanno riesaminato le risorse disponibili a...
Distrofia muscolare di Duchenne – Documento di orientamento medico sulle complicanze nutrizionali
Questo articolo, pubblicato in Nutrients, costituisce un documento di orientamento medico dedicato ai professionisti del settore sanitario sulle complicanze nutrizionali, talvolta sottovalutate, delle malattie neuromuscolari. Dato l’aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, gli autori forniscono un’analisi esaustiva degli aspetti e delle complicanze...
Protocollo di ricerca per migliorare i metodi per lo sviluppo di linee guida cliniche: l’esempio della distrofia muscolare di Duchenne
Per la pubblicazione di un articolo in JMIR Research Protocols alcuni ricercatori hanno preso in considerazione il fatto che, fino a poco tempo fa, in tutti gli ambiti del settore sanitario, pazienti e caregiver sono stati inclusi solo raramente nel processo di sviluppo di linee guida assistenziali....
Effetti sugli investitori delle designazioni orfane
Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo in cui si valuta il valore per le case farmaceutiche della designazione orfana, rilasciata dall’Ufficio per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani della Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Molti studi hanno analizzato le tendenze relative al...
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