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Malattie Rare

Epidemiologia nei disturbi del ciclo dell’urea

Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo sui disturbi del ciclo dell’urea in 'Orphanet Journal of Rare Diseases', dedicato nello specifico a uno studio finalizzato a stabilire dati epidemiologici, manifestazione della malattia ed esito a breve termine. Si tratta inoltre di una dimostrazione della...

Malattie reumatiche, Ospedale Bambino Gesù – Scoperto il meccanismo di una infiammazione potenzialmente letale

"Comunicato stampa - Lo studio sulle cause dell’insorgenza della sindrome da attivazione macrofagica è stato condotto dai ricercatori del Bambino Gesù. I risultati pubblicati sul Journal of "Allergy and Clinical Immunology" Si chiama interferone-gamma la molecola responsabile dell’insorgenza della sindrome da attivazione macrofagica (MAS), una complicanza molto...

Colangite biliare primitiva – Acido obeticolico, in combinazione con acido ursodesossicolico, ottiene rimborsabilità da AIFA

"L'Aifa ha ammesso alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale l'acido obeticolico per il trattamento della colangite biliare primitiva in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all'UDCA o come monoterapia negli adulti che non tollerano l'UDCA. Sviluppato dalla biotech americana...

CADASIL – Nuovo studio fornisce speranza per i pazienti

Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Experimental Medicine fornisce informazioni su come trattare l'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL); Una malattia cerebrovascolare rara. Lo studio condotto da Machuca-Parra et al. ha osservato che gli anticorpi diretti verso "Notch3 signaling" erano efficaci...