Nuove raccomandazioni per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo III
In Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un articolo sulla mucopolisaccaridosi, tipo III, una malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa per la quale attualmente non esiste alcuna terapia efficace. Gli autori presentano una relazione su un workshop internazionale che ha portato all’elaborazione di una serie di...
1 ottobre 2017 Genova-Quarto: Malattie Autoinfiammatorie “in crescita”: dal bambino all’adulto
In occasione della Prima Giornata della Febbre Mediterranea Familiare che si celebra il 17 settembre, AIFP – Associazione Italiana Febbri Periodiche onlus insieme all'Associazione per le malattie reumatiche infantili hanno organizzato un Convegno dal titolo: Malattie Autoinfiammaatorie "in crescita", dal bambino all'adulto rivolto ai pazienti, alle loro famiglie e ai medici al Cisef...
Mendel, MD: un nuovo software per l’analisi delle malattie mendeliane
Gli autori di un articolo pubblicato in PLOS Computational Biology valutano Mendel, MD, un nuovo software descritto come un metodo più accurato e rapido per indagare e diagnosticare le malattie mendeliane. Il software è più accurato grazie al suo database aggiornato, al processo di filtraggio e alla...
Quando la condivisione di dati, modelli e flussi di lavoro promuove l’innovazione
Gli autori di un articolo pubblicato in European Journal of Pharmaceutical Sciences descrivono in maniera dettagliata come, per sostenere un’innovazione aperta nella comunità scientifica, sia necessario condividere le risorse per rispondere a nuove domande, oppure fornire risposte più accurate a vecchie domande, incrociando informazioni provenienti da diverse...
Lea – In Friuli Venezia Giulia stanziati 135 milioni di euro extra
"Tra i vari ambiti, la delibera della Giunta prevede finanziamenti aggiuntivi pari a 12,6 milioni per l’emergenza sanitaria, 830mila euro per i vaccini per la prevenzione della meningoencefalite da zecca. Oltre 300mila euro vanno alla terapia del dolore, mentre all’assistenza sociosanitaria è destina una posta...
Definizione della rarità in relazione alla designazione orfana nell’Unione Europea
In questo studio, pubblicato in Drug Discovery Today, sono espressi alcuni dubbi riguardanti il prerequisito della rarità per la procedura di designazione orfana. Gli autori hanno individuato tre fattori importanti relativi alle stime di prevalenza quando si presenta una richiesta di designazione orfana nell’Unione Europea. Nel...
Il Lussemburgo compie nuovi passi verso un piano nazionale per le malattie rare
Si stima che in Lussemburgo siano 30.000 le persone affette da malattie rare. Sebbene ogni malattia rara sia unica, la maggior parte dei pazienti deve affrontare le stesse difficoltà: mancanza di una diagnosi, scarsa conoscenza delle malattie rare, poche opzioni terapeutiche disponibili, assistenza non adeguata...
L’esperienza della Spagna nello screening neonatale per la malattia di Fabry
Gli autori di uno studio spagnolo hanno redatto un articolo sulla loro esperienza di screening neonatale per la malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X. Attualmente la malattia di Fabry non rientra nel pannello di screening uniforme raccomandato dal Department of Health and...
Focus sull’atrofia muscolare spinale: quale posizione assumere nei confronti dello screening genetico
Questo articolo pubblicato in Journal of Genetic Counselling presenta uno studio su pazienti affetti da malattie genetiche come l’atrofia muscolare spinale (SMA), malattie poco rappresentate nella letteratura che indaga le implicazioni degli sviluppi della genetica e delle conseguenti ripercussioni sulla portata e sull’ambito di applicazione delle pratiche...
5a European Biotech Week (EBW) – Gli eventi a Genova
La European Biotech Week (EBW) è una settimana di iniziative per raccontare le biotecnologie a un pubblico vasto ed eterogeneo e per celebrare il ruolo chiave che il biotech ha, e sempre più potrà avere, nel migliorare la qualità della nostra vita. Un ricco programma di...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386