Studi clinici osservazionali sulle malattie muscolo-scheletriche, reumatiche e della pelle (R01) (NIAMS, USA)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira a incoraggiare le candidature per Finanziamenti di Progetti (R01) per condurre studi di osservazione clinica (OC) finalizzati a ottenere i dati necessari a pianificare sperimentazioni cliniche per patologie muscolo- scheletriche, reumatiche o della...
Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R21 (NIH, USA)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico...
Nuovo trattamento per l’anemia a cellule falciformi autorizzato dalla FDA
La FDA ha autorizzato Endari (L-glutammina polvere per uso orale), il primo trattamento autorizzato in vent’anni per i pazienti affetti da anemia a cellule falciformi. La patologia è ufficialmente classificata come rara e colpisce circa 100.000 persone negli USA, comportando forti dolori, lesioni agli organi...
Dati in vitro sulle mutazioni ritenuti sufficienti dalla FDA per ampliare l’impiego dei farmaci per la fibrosi cistica
La FDA ha fatto dei progressi nel modo in cui alcuni trattamenti farmacologici possono essere allargati e adattati al trattamento di rare mutazioni di talune patologie – riferisce Nature Biotechnology. L’ente regolatore americano per i farmaci ha risposto alla richiesta di Vertex Pharmaceuticals di ampliare ufficialmente...
Aggiornate e pubblicate cinque GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state...
Malattie rare e nuovi LEA – Le prestazioni e gli ausili garantiti
I nuovi LEA hanno aggiornato, tra altro, l’assistenza specialistica ambulatoriale, l’assistenza integrativa (nell’ambito della quale il SSN garantisce le prestazioni che comportano l’erogazione dei dispositivi medici monouso), l'assistenza protesica e i prodotti alimentari destinati a chi necessita di un’alimentazione particolare. Per leggere la news originale: Fonte: "Malattie...
Due Clinical Utility Gene Card pubblicate in European Journal of Human Genetics: una nuova e una aggiornata
EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei...
Atrofia muscolare spinale (SMA) – In Italia Aifa approva nusinersen
"Nusinersen, inoltre, oggi è autorizzato per l’utilizzo negli Stati Uniti, nell’Unione europea, in Brasile, Giappone e Canada. L'approvazione è dovuta a tre test clinici che Biogen ha condotto nel corso degli anni Farmaci contro la Sma, in Italia l’Aifa approva nusinersen per il trattamento dei pazienti affetti...
Aggiornamento delle deroghe per classi di medicinali in oncologia pediatrica
Gli autori di un articolo pubblicato in The Lancet Oncology Journal sottolineano la pressante necessità di nuovi farmaci per il trattamento del cancro pediatrico e fanno presente che il Regolamento Pediatrico Europeo si è occupato principalmente dello sviluppo di farmaci per malattie che colpiscono gli adulti. Tuttavia...
Reti di Riferimento Europee: un quadro concettuale per l’assistenza sanitaria transfrontaliera
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases prende in esame il quadro concettuale delle Reti di Riferimento Europee create nel contesto della Direttiva per l’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera (2011/24/EU) ed esamina i fattori che influenzano lo scambio di informazioni e conoscenze e sottolinea il ruolo che...
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