17 e 18 novembre – Corso sull’HTA a Genova, dopo il grande successo di Bari
Il 21 ottobre 2017 si è tenuto presso la sede regionale dell'ARESS a Bari il corso di Alta formazione sull'HTA (Health technology assessment) e sui PDTA (Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali) rivolto a tutti i referenti di associazioni di malati rari pugliesi organizzato da Uniamo FIMR onlus...
Linfomi indolenti e mantellari – Efficace combinazione bortezomib, cladribina e rituximab
"La combinazione di bortezomib, cladribina e rituximab (VCR) si è dimostrata un regime efficace per i pazienti con linfoma a cellule mantellari CD20-positivo o linfoma non-Hodgkin indolente in uno studio in aperto di fase II, pubblicato di recente sulla rivista Lymphoma, Myeloma & Leukemia In questo...
Trionfi e sconfitte: vivere con la malattia di Behçet
Cindy dagli Stati Uniti ci racconta la storia della sua vita con la malattia di Behçet, una condizione cronica caratterizzata da disturbi a carico del sistema immunitario. Per entrare in contatto con altre persone affette da malattia di Behçet visita la comunità online RareConnect . La mia diagnosi Nel 2008 sono...
Emofilia A – Primo paziente arruolato nello studio multicentrico in aperto ‘ReITIrate’
L’emofilia A è il più comune dei gravi disordini emorragici ereditari nell’uomo ed è causata da un deficit o da una disfunzione del fattore VIII della coagulazione. Come ha annunciato l'azienda farmaceutica Swedish Orphan Biovitrum (SOBI), il primo paziente è stato arruolato nello studio progettato per indagare il potenziale...
Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14
Scopo di questo studio era descrivere la presentazione e individuare la causa di un nuovo fenotipo clinico, caratterizzato da grave e precoce neurodegenerazione con segni miopatici e miastenici. Cinque pazienti presentavano marcata ipotonia muscolare, atrofia cerebrale progressiva ed epilessia refrattaria alla terapia. Tre pazienti presentavano...
Gravi infezioni respiratorie virali in bambini con mutazioni con perdita di funzione in IFIH1
Le infezioni respiratorie virali sono abitualmente lievi e autolimitanti; tuttavia, in casi eccezionali, possono diventare potenzialmente letali in pazienti precedentemente sani. Per ricercare una potenziale causa genetica, gli autori hanno reclutato 120 bambini precedentemente sani che necessitavano di assistenza in terapia intensiva per via di...
Rene policistico – I costi della dialisi
"Circa 45 mila euro all'anno per paziente. È l'impatto economico medio annuo del paziente affetto da rene policistico in dialisi. Il rene policistico è una malattia nefrologica genetica rara e in stadio avanzato può portare all'insufficienza renale e può rendere necessario il ricorso alla dialisi...
Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R01 (NIH, USA)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico...
Studi clinici osservazionali sulle malattie muscolo-scheletriche, reumatiche e della pelle (R01) (NIAMS, USA)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira a incoraggiare le candidature per Finanziamenti di Progetti (R01) per condurre studi di osservazione clinica (OC) finalizzati a ottenere i dati necessari a pianificare sperimentazioni cliniche per patologie muscolo- scheletriche, reumatiche o della...
Emofilia – #emofiliavincoio, la nuova campagna di sensibilizzazione
E’ giunta alla terza edizione la campagna “Miles for Haemophilia – your personal best”, promossa da Pfizer con il patrocinio delle Associazioni Pazienti FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e Fondazione Paracelso. La campagna ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza su questa malattia rara e sostenere la pratica dello sport in sicurezza...
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