Emofilia – La voce dei pazienti: le priorità sono qualità di vita e gestione del dolore
"Migliorare la qualità di vita e la gestione del dolore sono le due principali esigenze dei pazienti con emofilia. A dirlo è un’indagine di DoxaPharma condotta in vista del XVI convegno triennale dell’Associazione italiana centri emofilia (Aice), in corso in questi giorni a Napoli. La...
‘Uso compassionevole’ – Da dicembre accesso veloce alle nuove cure
"Basterà che abbiano superato i test di 'sicurezza' quando mancano le cure alternative E' stato pubblicato in Gazzetta lo scorso 2 novembre il decreto sull'uso compassionevole dei farmaci che apre, in particolare ma non solo, per i malati di tumori rari, la possibilità di utilizzare farmaci...
Terapia genica – La lunga strada per ‘correggere’ le cellule malate
"E' davvero molto lunga la strada finora percorsa dalla terapia genica, cominciata all'inizio degli anni '90 fra dubbi e paure, frustrazioni e incertezze, ma poi finalmente arrivata ai primi successi che hanno finalmente permesso di curare malattie rare, a partire da quella dei 'bambini bolla', che...
Ricerca – Da Nasa a malattie rare, 5 italiani under 40 premiati in Usa
"Il riconoscimento dall'Issnaf, la fondazione dei 'cervelli tricolore' in Usa e Canada Roma, 9 nov. (AdnKronos Salute) - Tre donne e due uomini, tutti accomunati dall'essere ricercatori 'top' italiani under 40. Dalla Nasa, alla matematica pura ad altissimi livelli, alle più avanzate ricerche su tumori e...
Oggi – Giornata Mondiale della Sindrome di Ondine, Cchs
Questa giornata indetta anche dall’Associazione Italiana per la Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Aisicc) in collaborazione con le associazioni mondiali dei malati. La Sindrome di Ondine colpisce 1 bambino ogni 200.000 nati vivi (in Italia si registrano circa 60 casi e nel mondo 1200). La malattia dipende...
Fibrosi cistica – Risultati promettenti da combinazione tezacaftor-ivacaftor in fase III
"Il trattamento di combinazione con tezacaftor (farmaco ancora in corso di sperimentazione clinica) e ivacaftor (farmaco già approvato e presente sul mercato) - due molecole in grado di modulare in modo differente la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) - si è dimostrato efficace nei...
Leucemia linfoblastica acuta di tipo T – Da una ricerca nuove possibilità di cura
"Padova – Nuove possibilità di curare la leucemia linfoblastica acuta di tipo T potrebbero aprirsi grazie ai risultati dello studio condotto dai ricercatori del Laboratorio di Oncoematologia Pediatrica dell’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza e dell’Università di Padova, coordinati dal prof. Giuseppe Basso e...
Demenze e decadimento cognitivo – Novità dal congresso SIN
"La ricerca neurologica italiana avanza: sviluppi terapeutici nella neuro-genetica e diagnosi precoce sofisticata nelle demenze. Importanti novità dal 48° Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia Roma – Ancora buone notizie dalla ricerca scientifica in neurologia. Proprio in occasione del 48° Congresso della Società italiana di...
Sindrome di Li-Fraumeni – Rivalutato il rischio di sviluppare tumori
"Un gruppo internazionale di ricercatori ha valutato la tendenza a sviluppare tumori nelle persone con la Sindrome di Li-Fraumeni. I risultati della loro analisi suggeriscono la necessità di individuare nuovi indicatori che aiutino a misurare il rischio di comparsa di neoplasie. La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da un’alterazione di un gene denominato...
Epidermolisi bollosa – Hassan, bambino Farfalla viene salvato con pelle geneticamente modificata
"Rivoluzionario intervento del team internazionale coordinato dal professor De Luca dell'UniMoRe. E' stata trapiantata sull'80% del corpo del paziente di 7 anni Modena, 8 novembre 2018 - Un bimbo siriano, affetto da una rara malattia, salvato da un rivoluzionario intervento realizzato grazie a uno studio medio-scientifico scaturito dalla collaborazione tra...
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