Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5
Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5. J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720 Consulta l’abstract su...
Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1
Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti...
Ricontattare i pazienti nella pratica clinica: opinioni e aspettative dei pazienti nel Regno Unito
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics riferisce le aspettative dei pazienti riguardanti la possibilità di essere ricontattati nella pratica clinica. Lo studio si sofferma sulle opinioni dei pazienti affetti da malattie rare circa la possibilità di essere ricontattati a seguito di nuove scoperte genetiche...
Partecipazione a incontri interdisciplinari sulla diagnostica genetica (NGS)
Gli autori di un articolo pubblicato in Journal of Human Genetics descrivono il modo in cui la collaborazione interdisciplinare tra diversi servizi può contribuire al successo della diagnostica basata sul sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing), mettendo in luce i fattori che potrebbero concorrere ad...
Opinione pubblica cinese in materia di terapia genica
Uno studio pubblicato in Molecular Therapy mette in luce opinioni e percezioni riguardanti la terapia genica in Cina, illustrando come queste possano essere influenzate da fattori demografici. I risultati indicano che le donne hanno più probabilità di accettare la terapia genica per bambini affetti da una malattia ereditaria...
Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018: apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per la sezione poster
La Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu) si terrà dal 10 al 12 maggio a Vienna. Nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, questa edizione sarà dedicata al tema ″Malattie Rare a 360°: strategie di collaborazione per non...
Biopontis Alliance for Rare Diseases riconosciuta dal Ministero della Salute belga
Biopontis Alliance for Rare Diseases (Alleanza Biopontis per le malattie rare) è stata recentemente riconosciuta dal Ministero della Salute belga. Biopontis punta a garantire un accesso globale alle terapie per i pazienti affetti da una malattia rara e a sviluppare più trattamenti attraverso progetti futuri...
Partecipazione a incontri interdisciplinari sulla diagnostica genetica (NGS)
Gli autori di un articolo pubblicato in Journal of Human Genetics descrivono il modo in cui la collaborazione interdisciplinare tra diversi servizi può contribuire al successo della diagnostica basata sul sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing), mettendo in luce i fattori che potrebbero concorrere ad...
Linfoma follicolare – Promesse e sfide dell’uso delle mutazioni in ambito genetico per la stratificazione dei pazienti
Un articolo pubblicato in Blood Journal illustra l’utilizzo delle mutazioni in ambito genetico per la stratificazione dei pazienti nel linfoma follicolare. L’articolo si sofferma su promesse e sfide legate all’integrazione della mutazione genetica nella stratificazione clinicamente applicabile dei pazienti. Gli autori sottolineano come le mutazioni in ambito...
Importanza dello sviluppo di farmaci a livello di portfolio
Un articolo pubblicato in Journal of American Medical Association si sofferma sull’importanza del processo decisionale clinico, della tutela della salute umana e della politica nell’ambito dello sviluppo di nuove terapie. Le sperimentazioni per lo sviluppo di farmaci all’interno di portfolios si occupano di testare le ipotesi in...
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