Sperimentazioni Cliniche NeuroNEXT – U01 (NINDS, USA)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per...
Nuovo disturbo multisistemico con ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici: causato da mutazioni de novo in NFE2L2 in quattro pazienti
li autori dimostrano che alcune mutazioni de novo in NFE2L2 sono causa di un disturbo multisistemico a esordio precoce caratterizzato da ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici in quattro pazienti. La singolare combinazione di lesioni della sostanza bianca, ipo-omocisteinemia e aumento dell’attività di G-6-P-deidrogenasi, facilita la...
Screening neonatale – Osservatorio malattie rare, al congresso della SimmeSN, “Evitare gli errori di comunicazione fatti con l’obbligo vaccinale”
"Intervenendo al congresso della SimmeSN (Società Italiana di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale), il direttore dell’Osservatorio, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha evidenziato l’importanza di comunicare bene l’opportunità rappresentata dallo screening neonatale metabolico allargato. E a vigilare affinché “i fondi stanziati siano usati per lo screening...
Ipoacusia sindromica e non sindromica DFNA34-correlata, sensibile al trattamento a base di anakinra: causata da una mutazione in NLRP3
Gli autori hanno dimostrato che una mutazione missenso in NLRP3 era causa di ipoacusia neurosensoriale autosomica dominante in due famiglie non imparentate. L’ipoacusia in tre membri di una famiglia è migliorata o si è risolta completamente a seguito di una terapia di blocco di IL-1β. Le mutazioni...
#unaparolapernemo – Sla, dona la tua voce a chi l’ha persa. Buffon e Simona Ventura lo hanno già fatto
"Dopo il lancio della app che permette ai pazienti con malattie neuromuscolari di salvare i messaggi vocali da inserire nel comunicatore quando il progredire della malattia gli toglierà la capacità di parlare autonomamente, il Centro Clinico NeMO annuncia la campagna che chiede alle persone di donare...
CAR-T – Prima immunoterapia ‘sartoriale’ contro il tumore: luci ed ombre
"Un articolo della serie ‘Medical News & Perspectives’ pubblicato su JAMA di questa settimana, fa il punto sulle innovative terapie CAR-T contro linfomi e leucemie. Un filone di trattamenti ‘su misura’ contro il cancro, molto promettente e innovativo, gravato però da importanti effetti collaterali e...
Malattie rare – Costo tra i più bassi d’Europa, incidono per 1,2% della spesa pubblica
"La spesa sostenuta complessivamente dal nostro Servizio sanitario per i malati rari esenti è di circa € 1,35 miliardi di euro, pari quindi a 1,2 per cento della spesa pubblica totale. La spesa per malato raro, in media, non si discosta di molto da quella...
Disponibilità di evidenze dei vantaggi derivati da farmaci oncologici autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali: coorte 2009 – 2013
Uno studio pubblicato in British Medical Journal individua i farmaci autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel periodo 2009 – 2013, immessi in commercio senza prove che ne dimostrino i benefici in termini di sopravvivenza o qualità della vita e che, tre anni dopo l’autorizzazione, non...
Aggiornate e pubblicate tre GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate...
Interpretazione da parte di terzi di dati genetici grezzi: un interrogativo etico
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics fa riferimento alle recenti normative in materia di test genetici diretti al consumatore (DTC-GT – direct-to-consumer genetic testing) e descrive le attività DTC-GT e le relative implicazioni etiche. Lo studio mette in luce l’esistenza di servizi di interpretazione...
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