Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie Rare

Sperimentazioni Cliniche NeuroNEXT – U01 (NINDS, USA)

Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) incoraggia le candidature per sperimentazioni cliniche di agenti sperimentali (farmaci, agenti biologici, terapie chirurgiche o dispositivi) che possano contribuire a giustificare e fornire i dati necessari per la progettazione di una futura sperimentazione, per...

Nuovo disturbo multisistemico con ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici: causato da mutazioni de novo in NFE2L2 in quattro pazienti

li autori dimostrano che alcune mutazioni de novo in NFE2L2 sono causa di un disturbo multisistemico a esordio precoce caratterizzato da ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici in quattro pazienti. La singolare combinazione di lesioni della sostanza bianca, ipo-omocisteinemia e aumento dell’attività di G-6-P-deidrogenasi, facilita la...

Screening neonatale – Osservatorio malattie rare, al congresso della SimmeSN, “Evitare gli errori di comunicazione fatti con l’obbligo vaccinale”

"Intervenendo al congresso della SimmeSN (Società Italiana di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale), il direttore dell’Osservatorio, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha evidenziato l’importanza di comunicare bene l’opportunità rappresentata dallo screening neonatale metabolico allargato. E a vigilare affinché “i fondi stanziati siano usati per lo screening...

Aggiornate e pubblicate tre GeneReview

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate...