Linfoma a cellule mantellari – Nei pazienti refrattari ‘Acalabrutinib’ risulta molto efficace
"Il trattamento con il nuovo inibitore della tirosin chinasi di Bruton (BTK) acalabrutinib si è associato a una percentuale di risposta obiettiva (ORR) dell'81%, con una percentuale di risposta completa del 40% in pazienti con linfoma a cellule mantellari refrattari che hanno partecipato allo studio...
Leucemia linfatica cronica – Venetoclax e Ibrutinib
"Il trattamento con la combinazione dell'inibitore del BCR ibrutinib e dell'inibitore della proteina anti-apoptotica BCL2 venetoclax si è tradotto in una percentuale di risposta completa o risposta completa con recupero ematologico incompleto del 47% in pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata/refrattaria nello studio TAP CLARITY,...
Linfoma diffuso a grandi cellule B – Trattamento immunoterapico con con CART-cells tisagenilecleucel permette risposte durature nei pazienti recidivati/refrattari
"Il trattamento con l'immunoterapia cellulare a base di CAR-T cells tisagenilecleucel (nota in precedenza come CTL019 e sviluppata da Novartis) ha permesso di ottenere una percentuale di risposta complessiva (ORR) del 53,1% e risposte durature in pazienti adulti con linfoma diffuso a grandi cellule B...
Leucemia linfatica cronica recidivata/refrattaria – Venetoclax aggiunto a Rituximab migliora sopravvivenza
"La combinazione dell'inibitore della proteina anti-apoptotica BCL-2 venetoclax con l'anticorpo anti-CD20 rituximab ha migliorato drasticamente la sopravvivenza libera da progressione (PFS) rispetto a bendamustina più rituximab, riducendo dell'83% il rischio di progressione della malattia o decesso in pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata o refrattaria Questo...
Macrodattilia – In base all’andamento clinico, si può comprendere se isolata o sindromica
In realtà l'inquadramento diagnostico della macrodattilia non è così immediato, come ha spiegato la dr.ssa Silvia Maitz, dell'Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica presso l'Ospedale San Gerardo di Monza. Spesso occorre attendere l’evoluzione del quadro clinico, poiché potrebbero comparire altre alterazioni associate come ad esempio: anomalie di tipo osseo o...
Tumori endocrini multipli – Test alla nascita per scoprirli al più presto
"Un recente studio rileva che, grazie allo screening genetico, si individuano i segni della malattia molto prima che si manifesti, consentendo una terapia precoce e più efficace Si chiamano neoplasie endocrine multiple (MEN) e sono malattie genetiche rare molto complesse, a loro volta suddivise in due...
Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network)
Iniziamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell'UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Paziente 1: Maschio, 8 anni con le caratteristiche...
Vi auguriamo un 2018 pieno di promesse mantenute – Comitato I Malati Invisibili Onlus
Il 2017 è stato un anno davvero molto impegnativo per il Comitato I Malati Invisibili Onlus. E' iniziato a Febbraio con un evento importante che difficilmente potrò mai dimenticare: la celebrazione della X Giornata Mondiale Malattie Rare al Quirinale. Raccontare a parole quello che ho provato...
Sindrome di Angelman – Designazione di ‘Fast Track’ dall’FDA per trattamento
Ovid Therapeutics ha annunciato che OV101 (gaboxadol), una potenziale terapia per la Sindrome di Angelman, ha ottenuto la designazione 'Fast Track' da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. A settembre, la potenziale opzione di trattamento ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per...
Malattia di Huntington (HD) – Nuovi dati mostrano ‘miR-9 *’ come potenziale firma della neurodegenerazione
Nuovi dati pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases hanno concluso che il microRNA (miRNA) MiR-9 * nei leucociti periferici potrebbe potenzialmente servire come una caratteristica distintiva della neurodegenerazione nei pazienti con Malattia di Huntington (HD). Kuo-Hsuan Chang, MD, del Dipartimento di Neurologia, Chang Gung Memorial Hospital...
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