Malattie rare – La rara encefalopatia epilettica di cui è affetta Elena
Gabriella e Stefano, i genitori di Elena nata a Roma nel luglio 2014 avevano desiderio di creare una rete tra le famiglie, i medici e tutti gli operatori che lavorano intorno a queste problematiche. Elena è affetta da una mutazione genetica del gene GNAO1, che presiede la proteina G,...
Rete Malattie Rare, FVG – Individuati 5 centri di coordinamento
"Si tratta di cinque presidi hub: Burlo Garofalo e Cattinara-Maggiore di Trieste, S. Maria della Misericordia di Udine, Cro di Aviano, S. Maria degli Angeli di Pordenone. Per ciascun gruppo di malattia, oltre al Centro di riferimento, vengono individuati i presidi di rete La giunta regionale...
Malattia di Huntington – Primi risultati incoraggianti da IONIS-HTTRx (RG6042), farmaco antisenso
"Ionis Pharmaceuticals ha reso noti i risultati preliminari di uno studio di Fase I/II in pazienti con malattia di Huntington a cui è stato somministrato un candidato farmaco antisenso sperimentale chiamato IONIS-HTTRx (RG6042) I pazienti trattati con hanno sperimentato una riduzione dose-dipendente della proteina mutante che...
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) – Aumento attività cellule Treg associato a rallentamento progressione malattia
"Uno studio australiano - condotto parallellamente sui topi e sull’uomo - ha evidenziato che, nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’aumento delle cellule che regolano il processo infiammatorio corrisponde a un rallentamento della progressione della malattia neurodegenerativa (Reuters Health) – L’espansione delle cellule T regolatorie sarebbe associata a...
Malattie rare – Chiesi Farmaceutici, “La nostra Mission Impossible”
"Il 22% dei ricavi destinato a ricerca e sviluppo, 720 ricercatori, 550 in Italia e il resto tra Europa e Usa. 1,69 miliardi di euro di fatturato a fine 2017 in crescita del 7% rispetto al 2016 Al mondo esistono circa settemila malattie rare, che colpiscono...
Nuova sindrome – Vasculite cerebrale che compare ed è diagnosticata contemporaneamente al linfoma
"REGGIO EMILIA . Il mondo della medicina sta seguendo con particolare interesse una ricerca condotta da un medico reggiano, Carlo Salvarani, classe 1954, che ha identificato una nuova sindrome Caratterizzata da una vasculite cerebrale che compare ed è diagnosticata contemporaneamente al linfoma (prevalentemente linfoma di Hodgkin),...
Domani, 7 marzo 2018 – Convegno “Rare needs research. Rare needs you”, Istituto Giannina Gaslini (Genova)
Domani mercoledì 7 Marzo, l’Aula Magna del Pad. 16 presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ospiterà dalle 9 alle 13 un incontro di informazione e approfondimento sul tema delle malattie rare: “Rare needs research. Rare needs you”. "Mostra che ci sei al fianco di chi è...
Malattie rare – Malattia di Still, via libera da Chmp a terapia
"È una patologia auto-infiammatoria che nei Paesi occidentali registra circa 1,5 casi ogni milione di abitanti. Attesi benefici per i pazienti grazie a una nuova indicazione per un farmaco usato nell’artrite reumatoide Il Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco (Ema)...
Emofilia A – Roche ottiene approvazione europea per ‘emicizumab’
"È la prima novità degli ultimi 20 anni per il trattamento di pazienti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII. Può essere usato in tutte le fasce d’età come profilassi per gli episodi di sanguinamento Una nuova arma per la prevenzione dei sanguinamenti nei...
Leucemia linfoblastica acuta – Un test per conoscere fin dalla diagnosi se lamalattia si ripresenterà
"Uno studio condotto da ricercatori del Centro Matilde Tettamanti di Monza e dell’Università di Stanford ha individuato particolari caratteristiche delle cellule tumorali presenti fin dalla diagnosi che possono far prevedere il rischio di ricaduta dei pazienti con leucemia linfoblastica acuta Fin dal momento della diagnosi di...
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