Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie Rare

Pubblicate tre nuove GeneReviews e aggiornata un’altra

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...

Anomalie della crescita, delle ossa e del cuore: legate all’inattivazione di AMMECR1

Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia. Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html...

Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1

Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...

Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran

"Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell'RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di...