Leucemia linfatica cronica – CAR T-cells molto promettenti
"La terapia con le CAR T-cells - linfociti T del paziente modificati geneticamente in laboratorio in modo da far loro esprimere un recettore chimerico in grado di riconoscere un antigene tumorale (CAR) - è una strategia "molto promettente" anche per i pazienti con leucemia linfatica...
Leucemia mieloide cronica – Con nilotinib in seconda linea, è possibile la remissione
"Il trattamento con nilotinib in seconda linea può portare a una risposta molecolare mantenuta nel tempo e una remissione senza trattamento che può durare almeno 48 settimane nei pazienti con leucemia mieloide cronica in fase cronica. A suggerirlo sono i risultati di uno studio internazionale...
10-12 maggio 2018, Vienna – Partecipa al più grande evento multilaterale del 2018 dedicato alle malattie rare!
Dal 10 al 12 maggio si terrà in Austria, a Vienna, la 9a edizione della Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani. Registrati entro domani per usufruire di una tariffa agevolata! Organizzata da EURORDIS e co-organizzata da Orphanet e DIA, l'ECRD è il più grande evento...
Pubblicate tre nuove GeneReviews e aggiornata un’altra
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...
Leucodistrofia ipomielinizzante: causata da una mutazione de novo ricorrente in TMEM106B in quattro pazienti non imparentati
Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con ipomielinizzazione del cervello, che presentavano tutti la stessa mutazione dominante ricorrente in TMEM106B. In tre casi è stata confermata la presenza di una mutazione de novo, mentre il padre lievemente affetto del quarto individuo affetto presentava una variante...
Anomalie della crescita, delle ossa e del cuore: legate all’inattivazione di AMMECR1
Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia. Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html...
Malattie rare – La Sindrome di Von Hippel–Lindau (VHL) con predisposizione familiare al cancro
La Sindrome di Von Hippel–Lindau è una rara condizione tumorale ereditaria innescata dalle mutazioni che colpiscono il gene VHL posizionato sul cromosoma 3 (3p25-26) che è caratterizzata dalla formazione di cisti o tumori multipli benigni e maligni a livello di diversi organi. Questa malattia secondo il Prof. Giuseppe Opocher, Direttore...
Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1
Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...
Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran
"Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell'RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di...
PhenoDis – Lancio del database, dedicato in particolare alle cardiopatie rare
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta PhenoDis, un database completo sviluppato per le cardiopatie rare. Il database utilizza una serie di descrittori specifici per analizzare la caratterizzazione delle cardiopatie e differenziarle sulla base di informazioni biomediche e sintomi supplementari. Il database PhenoDis contiene annotazioni...
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