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Malattie Rare

Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche  Sono state pubblicate...

Sindrome da malformazione cerebrale dello sviluppo neurologico: dovuta a una mutazione omozigote nonsenso in SCHIP1/IQCJ-SCHIP1 in una famiglia di consanguinei

Gli autori descrivono una famiglia araba di consanguinei con 3 fratelli affetti che mostravano un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di apprendimento, dismorfismi facciali, compromissione dell’udito e cataratta. Il quadro clinico era associato a esiti caratteristici della risonanza magnetica che evidenziavano difetti...

Disabilità cognitiva, quadriplegia spastica, epilessia e ipoplasia cerebrale: causate da varianti omozigoti in WDR45B in 6 individui

Gli autori descrivono 6 individui appartenenti a 3 famiglie non imparentate che presentavano varianti patogenetiche omozigoti in WDR45B. I soggetti presentavano un fenotipo simile caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, epilessia refrattaria a esordio precoce, quadriplegia spastica progressiva, contratture e malformazioni cerebrali. Le immagini diagnostiche hanno...

Malattie rare – Lanciato HPO, il Modulo Ontologico di ORDO-HOOM

Orphanet fornisce annotazioni fenotipiche delle malattie rare all’interno della nomenclatura Orphanet utilizzando l’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human Phenotype Ontology). Nel database di Orphanet sono presenti più di 64.000 annotazioni HPO per più di 3.000 malattie rare. Per ogni annotazione sono disponibili informazioni sulla...