Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, Terapia in base alla nota 39 AIFA
"La sindrome di Prader-Willi (PWS) è la più comune forma di obesità sindromica; è causata da una mutazione cromosomica di un gene sul braccio lungo del cromosoma 15 che avviene sporadicamente nella maggior parte dei casi. Colpisce entrambi i sessi in eguale misura, con un’incidenza riportata nei vari studi tra 1/10.000 e 1/25.000 nati vivi. Già dalla nascita sono...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, nuove linee guida internazionali su gestione trial clinici
"È stato da poco pubblicato sulla rivista Blood un aggiornamento delle linee guida di consenso del 2008 relative alla progettazione e alla conduzione di studi clinici per i pazienti con leucemia linfatica cronica. Questi aggiornamenti si sono resi necessari alla luce dei notevoli progressi sulla...
Malattie rare – Oggi è la Giornata Mondiale dedicata all’emofilia
"La terapia genica sarà la svolta nei trattamenti Sino agli Anni 60 l’aspettativa di vita media di una persona affetta da emofilia era di soli 30 anni. Ora invece, grazie alla ricerca che ha portato a terapie sempre più innovative, la situazione è radicalmente cambiata e...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 9
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 14 anni con discinesia ciliare primitiva. La paziente...
Malattie rare – Neuropatie periferiche ereditarie, sequenziamento intero esoma rappresenta strumento diagnostico prezioso
Clin Genet. 2018 Feb;93(2):301-309 Hartley T1, Wagner JD1, Warman-Chardon J1,2, Tétreault M3, Brady L4, Baker S5, Tarnopolsky M4, Bourque PR6, Parboosingh JS7, Smith C7, McInnes B7, Innes AM7,8, Bernier F7,8, Curry CJ9, Yoon G10, Horvath GA11, Bareke E3, Gillespie M1; FORGE Canada Consortium; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J3, Bulman DE1, Dyment DA1,2, Boycott KM1,2. Abstract Le neuropatie periferiche ereditarie sono caratterizzate da una marcata eterogeneità clinica e genetica e includono presentazioni relativamente...
Malattie rare – Amiloidosi sistemica primitiva, dosi ripetute di anticorpi al componente P del siero amiloide rimuovono i depositi di amiloide e migliorano i risultati dei test di funzionalità epatica
Sci Transl Med. 2018 Jan 3;10(422) Richards DB1, Cookson LM1, Barton SV1, Liefaard L1, Lane T2, Hutt DF2, Ritter JM3, Fontana M2, Moon JC4, Gillmore JD2, Wechalekar A2, Hawkins PN2, Pepys MB5,6 Abstract L'amiloidosi sistemica è una malattia fatale causata da depositi extracellulari patologici di fibrille amiloidi che sono sempre rivestite con la normale proteina plasmatica, componente dell'amiloide P del siero (o SAP). Il farmaco miridesap,...
Malattie rare – Sindrome di San Filippo, sono necessari più dati in tutti e 4 i sottotipi
La prima revisione sistemica della letteratura pubblicata dall'Orphanet Journal of Rare Diseases indica che sono necessari dati epidemiologici di più alta qualità in tutti e 4 i sottotipi della sindrome di Sanfilippo al fine di indirizzare efficacemente le risorse per la ricerca e la gestione...
Malattie rare – Distrofia dei coni e dei bastoncelli: associata a una mutazione in NMNAT1
Clin Genet. 2018 Jan;93(1):149-154 Khan AO1, Budde BS2, Nürnberg P2,3, Kawalia A2, Lenzner S4, Bolz HJ4,5 Abstract Per scoprire il genotipo alla base della Distrofia dei coni e dei bastoncelli a insorgenza precoce e della lesione maculare centrale atrofica nummulare in 2 fratelli di una famiglia araba endogamica, abbiamo eseguito il sequenziamento mirato di...
Malattie rare – Invito di NeurATRIS a presentare proposte innovative e collaborative per malattie neurodegenerative: progetto per Malattia di Huntington
L’invito mira a supportare progetti di collaborazione tra i membri di NeurATRIS e la comunità scientifica che partecipa a progetti dedicati alle malattie neurodegenerative. Anche i laboratori di ricerca e le aziende biotecnologiche sono invitati a candidarsi. I candidati prescelti avranno accesso a piattaforme tecnologiche di...
Malattie rare – Screening neonatali, completata mappatura italiana centri
"In base alla ricognizione sono presenti 14 centri screening dotati di spettrometria di massa tandem distribuiti su 12 regioni, in grado di coprire il fabbisogno di tutto il Paese. Attualmente 18 Regioni su 21 hanno già implementato la normativa mentre le restanti 3 stanno avviando...
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