Malattie genetiche rare senza nome – Un punto di riferimento: la Fondazione Hopen Onlus
"Il progetto mira a essere un punto di riferimento per le famiglie, anche attraverso iniziative ludiche ed educative La Fondazione Hopen Onlus è stata fondata da Federico Maspes il 4 marzo 2015 per sostenere il percorso dei bambini con sindromi multi organo congenite prive di una diagnosi definitiva. Si tratta di...
Malattie rare – Beta-talassemia, terapia genica elimina bisogno di trasfusioni in alcuni pazienti
"Sono stati da poco pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati ad interim di due studi di fase I e II della durata di 2 anni (Northstar-204 e Northstar-205) che mostrano come una terapia genica che sfrutta come vettore un lentivirus abbia ridotto...
Screening genomico: quale potenziale per i pediatri?
Uno studio pubblicato in BioMedical Journal si sofferma sul modo in cui lo screening genomico può aumentare i tassi diagnostici relativi alle malattie rare pediatriche e gli alti e bassi dei test genomici relativi alla potenziale erronea interpretazione dei dati genomici da parte dei medici. Gli autori...
Malattie rare – L’era del cloud computing per le risorse genomiche
Un articolo pubblicato in Nature descrive il cloud computing come un’importante risorsa per la ricerca in campo genomico. Gli autori definiscono il cloud computing come “un modello in cui gli utenti noleggiano computer e gli spazi di archiviazione da grandi centri dati”. Gli autori mettono in luce...
Malattie rare – Linfoma mantellare, promette bene combinazione ibrutinib- venetoclax
"La combinazione dell'inibitore di BTK ibrutinib e l'inibitore di BCL2 venetoclax ha migliorato in modo significativo la percentuale di risposte complete rispetto a quanto riportato in precedenza con il solo ibrutinib in uno studio di fase 2 su pazienti con linfoma a cellule del mantello...
Disabilità intellettiva – FaceMatch, un nuovo strumento di riconoscimento facciale per aiutare la diagnosi dei pazienti
Un articolo pubblicato in BMC Blog Network descrive il progetto FaceMatch “Alla ricerca di una diagnosi” del Prof. Lovell e della Dr.ssa Tracy Dudding-Byth. Il promettente progetto sfrutta la tecnologia computerizzata di riconoscimento facciale IMAGUS sviluppata per CCTV (TV a circuito chiuso) per aiutare la diagnosi dei...
Malattie rare – Determinazione prezzo farmaci orfani basata sul valore
Un articolo pubblicato in Value in Health prende in esame il modo in cui la determinazione del prezzo basata sul valore (VBP – value-based pricing), “che riconduce il prezzo pagato per i prodotti farmaceutici al loro valore, può gestire sfide in termini di sostenibilità, definita come farmaci...
Malattie rare – Analisi rapporto costo-efficacia basata su modelli: uno strumento utile per valutare rapporto costo-efficacia nuovi testi diagnostici su genoma
Gli autori di un articolo di revisione pubblicato in Nature Reviews Genetics si soffermano sull’allocazione responsabile delle risorse di assistenza sanitaria in termini di rapporto costo-efficacia del numero crescente di nuovi test genomici. Sebbene sia facile quantificare il costo del sequenziamento, gli autori sostengono che i costi...
Nuove riforme in materia di diritti d’autore: una minaccia per l’open science?
In Nature di questo mese è stato pubblicato un articolo incentrato sul recente voto del Parlamento Europeo riguardante le modifiche alla normativa in materia di diritti d’autore, tenutosi il 23 – 24 aprile 2018. Le modifiche alla normativa vigente sui diritti d’autore hanno suscitato preoccupazione e osservazioni...
Assistenza Sanitaria Transfrontaliera – Primo approfondimento sull’impatto della Direttiva relativa
Uno studio pubblicato in Health Policy Journal analizza l’impatto che l’implementazione della Direttiva Europea sui Diritti dei Pazienti in materia di Assistenza Sanitaria Transfrontaliera ha avuto sui pazienti che necessitano di assistenza in Europa. Secondo lo studio, i primi esiti mettono in luce un impatto ridotto della...
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