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Malattie Rare

Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo, causata da mutazioni in ADARB1 ed editing del RNA

"n nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti missenso e delezioni bialleliche in ADARB1, individuate in tre bambini (appartenenti a due famiglie consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche non trattabili a esordio nella prima infanzia, microcefalia, disabilità intellettiva grave-profonda,...

Malattie rare – Ricerca clinica sulle donne adulte europee

"Un nuovo studio, pubblicato in Health Care for Women International Journal, esamina la partecipazione dei Paesi europei agli studi clinici sullo sviluppo di nuovi farmaci per le donne affette da malattie rare, rispetto a malattie con maggiore prevalenza. Lo studio dimostra che la ricerca incentrata sullo sviluppo di...

Tumori rari – Mieloma multiplo pluritrattato, romettenti i nuovi dati su talquetamab e teclistamab

"Al congresso annuale dell'American Society of Haematology (ASH) 2021 sono stati presentati i risultati aggiornati su talquetamab (GPRC5DxCD3) e teclistamab (BCMAxCD3), anticorpi bispecifici standard di reindirizzamento dei linfociti T per il trattamento di pazienti con mieloma multiplo pluritrattato Talquetamab, anticorpo bispecifico capostipite della classe diretto contro...