Malattie rare – Mutazioni in NSD2, associate a anomalie congenite multiple
"Un nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive alcune varianti eterozigoti missenso, di allungamento o troncanti di NSD2, osservate in diciotto soggetti (appartenenti a sedici famiglie), che presentavano un quadro clinico distinto e piuttosto lieve, che in parte si sovrapponeva alla WHS (sindrome di Wolf-Hirschhorn, che...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo, causata da mutazioni in ADARB1 ed editing del RNA
"n nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti missenso e delezioni bialleliche in ADARB1, individuate in tre bambini (appartenenti a due famiglie consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche non trattabili a esordio nella prima infanzia, microcefalia, disabilità intellettiva grave-profonda,...
Malattie rare – Distrofia facio-scapolo-omerale, il registro nazionale italiano
"Questo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive il Registro nazionale italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale, creato dalla Rete clinica italiana per la distrofia facio-scapolo-omerale. Il Registro comprende dati sulle analisi molecolari, la valutazione clinica, l’anamnesi e la storia familiare dei 3.500 partecipanti. Il registro...
Malattie rare – Sindrome di Behçet, sfide e prospettive dei caregiver dei pazienti
"Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, prende in esame la qualità di vita dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Behçet, analizzando l’impatto della malattia sulla vita dei caregiver. Lo studio dimostra che il livello di consapevolezza della malattia tra i caregiver è molto...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ruolo della nutrizione e del metabolismo per migliorare la prognosi e la presa in carico
"Uno studio multicentrico coordinato dal Centro Clinico NeMO di Milano e pubblicato su Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry fa emergere il ruolo della nutrizione e del metabolismo per migliorare la prognosi e la presa in carico dei pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica Milano, 29 dicembre...
Malattie rare – Ricerca clinica sulle donne adulte europee
"Un nuovo studio, pubblicato in Health Care for Women International Journal, esamina la partecipazione dei Paesi europei agli studi clinici sullo sviluppo di nuovi farmaci per le donne affette da malattie rare, rispetto a malattie con maggiore prevalenza. Lo studio dimostra che la ricerca incentrata sullo sviluppo di...
Tumori rari – Mieloma multiplo pluritrattato, romettenti i nuovi dati su talquetamab e teclistamab
"Al congresso annuale dell'American Society of Haematology (ASH) 2021 sono stati presentati i risultati aggiornati su talquetamab (GPRC5DxCD3) e teclistamab (BCMAxCD3), anticorpi bispecifici standard di reindirizzamento dei linfociti T per il trattamento di pazienti con mieloma multiplo pluritrattato Talquetamab, anticorpo bispecifico capostipite della classe diretto contro...
Malattie rare – Miastenia gravis, L’Fda ha approvato efgartigimod alfa
"L'Fda ha approvato efgartigimod alfa-fcab per il trattamento della miastenia gravis generalizzata (gMG) negli adulti che risultano positivi all'anticorpo del recettore dell'acetilcolina (AChR). Sviluppato dalla biotech olandese argenx, sarà messo in commercio con il marchio Vyvgart Efgartigimod alfa-fcab, il primo di una nuova classe di farmaci,...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nuova forma di RNA coinvolta nella malattia
"Un gruppo di ricercatori della Sapienza e dell’Università degli Studi di Perugia, in collaborazione con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT), ha pubblicato sulla rivista iScience uno studio che fa luce su una nuova forma di RNA e sul suo coinvolgimento in malattie neurodegenerative come la...
Malattie rare – Sindrome di Cornelia de Lange, descritto il ruolo chiave del gene c-MYC
"Un team di studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr ha descritto il ruolo chiave del gene c-MYC in un gruppo di pazienti affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange e da patologie correlate, facendo passi avanti nella comprensione della malattia. Lo studio...
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